Neu4-1

Les damos la Bienvenida al XXI Congreso de nuestra querida Sociedad.
Para nosotros es un privilegio hacerlo en la provincia de Mendoza, que nos recibirá con suinigualable belleza, calidez de sus habitantes.
La Comisión Directiva que tengo el orgullo de presidir, junto al Comité Organizador local, hadesplegado todo su esfuerzo para que este Congreso sea no sólo un éxito en su programa-ción científica sino también en el espíritu de fraternidad que siempre nos ha caracterizado.
Del mismo modo que el último año, escogimos dos Temas Centrales para ser "agotados"durante el Congreso, y que por su complejidad presentarían dificultades si eligiéramosabordarlos en forma individual.
Por tal motivo, suministraremos material didáctico adjunto, lo que ayudará a acortar la brechaen áreas de constante innovación. Seguramente, tanto los expertos extranjeros invitadoscomo los nacionales, a través de la modalidad de presentación propuesta, nos dejarán llenosde profundas reflexiones y prácticas enseñanzas.
Continuaremos con las Conferencias brindadas por Especialistas Nacionales; que a partir deeste año hemos decidido denominar en honor a dos figuras pioneras de la NeuropediatríaArgentina, como: Conferencia Dr. Aquiles Gareiso y Conferencia Dr. Bernabé Cantlon.
También podremos participar de dos Simposios Satélites; el organizado por Novartis en laprimera jornada y el de Glaxo Smith Kleine durante la segunda; ambos en los recesos delmediodía, a fin de actualizarnos en temas de interés neuropediátrico.
Y como siempre la Sesión de Pósters nos permitirá el rico ejercicio de compartir experienciase intercambiar opiniones entre colegas.
Finalmente, pero no por ello menos importante; en la agenda social no faltará la MaratónNeuropharma como así tampoco la Petite Galeria Artística, ni mucho menos la tradicionalCena y Baile de Clausura hasta la madrugada.
Confiamos en que éste, nuestro Congreso, convocará la esperanza y renovará nuestraconvicción, para seguir construyendo entro todos una Neuropediatría Argentina cada díamejor.
Dr. Enrique Menzano
Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 Comité Organizador
Comisión Directiva
SANI 2000 - 2002
Presidente
Presidente
Vice-Presidente
Vice-Presidente
Secretario
Secretario
Pro-Secretario
Secretario de Relaciones
Tesorero
Pro-Tesorero
Secretaria Administrativa
Comité Organizador Local
Revisores de Cuentas
Coordinador
Titulares
Suplentes
ISSN 0325-0938
Revista Neurológica Argentina 2001; 26: 183-196 RESÚMENES DE COMUNICACIONES
LEUCOENCEFALOPATÍA POSTERIOR REVERSIBLE.
EPILEPSIA Y EMBARAZO: IMPLICANCIAS NEUROPEDIA-
Cáceres L., Frenkel S., Giordano M.L., Muñoz D., Vásquez L.
TRICAS. Meischenguiser R., Rabinowicz A.
Hospital Prof. Dr. Alejandro Posadas, Villa Sarmiento, Morón, FLENI- Montañeses 2355 / Hosp.Pirovano. Monroe 3500 Bs.As Introducción: La epilepsia es la más frecuente afección Objetivos: presentación de un caso de Leucoencefalopatía neurológica crónica en mujeres en edad fértil. 5/1000 de los Posterior Reversible (LPR) evaluando las características de su embarazos son de mujeres con epilepsia (MCE) En Argentina con 600.000 partos anuales ello daría lugar a 3.000 alumbramien- Métodos: diagnóstico y seguimiento clínico, de laboratorio e imágenes de un paciente con cefalea, convulsiones, dismetría Objetivos: Dar a conocer nuestra experiencia resaltando la incidencia cada vez mayor de mujeres menores de 18 años (20% Resultados: varón de 13 años de edad, que se presentó con de los partos) y entre ellas niñas madres de 12 a 15 años, las cefalea de 36 horas de evolución, convulsiones, dismetría y que representan las de mayor riesgo por desinformación médi- nistagmus horizontal. Presentó laboratorio compatible con ca y carencias educativas y de controles.
Glomerulonefritis Aguda e hipertensión sistémica.
Material y método: Años 1991-2001: 125 Ptes. / Edades: 15 Al ingreso se realizó resonancia magnética de cerebro, don- a 40 años (16% menores) / Seguimiento concepcional: 55% / de se visualizan lesiones en T2 y FLAIR hiperintensas, cortico- subcorticales, temporo-parieto- occipitales y de fosa posterior, Resultados: Con Monoterapia: 72% (50 / 69). Con Politerapia: 28% (19/69)./ Complicaciones del embarazo 26.5% (18/69). / Su evolución se caracterizó por mejoría clínica, sin tratamien- to específico, poniendo énfasis en la mejoría radiológica, hasta Conclusiones: Se analizan 69 gestas controladas, tratadas la desaparición de las imágenes patológicas.
con DAEs en los últimos años y debido al porcentaje impor- Conclusión: nuestro caso, como lo descripto en la literatura, tante de malformaciones con las antiguas DAEs que alcanzan se desarrolla a partir de un incremento de la presión arterial cifras cercanas al 7% (estadísticas internacionales) de afecta- sistémica, con un correlato clínico- radiológico en su inicio, de- ción de los recién nacidos se evaluó la utilización de las DAEs de última generación. Entre ellas nuestra mayor experiencia escon la OXC por su distinto tipo de metabolización (Hidroxilación MUCOLIPIDOSIS II: DESCRIPCIÓN CLÍNICA DE 11 PACIEN-
y no Epoxidación) y aparentemente de acción menos tóxica y TES. Szlago M, Cámpora L, Gaggioli D, Blanco M, Kleppe S,
agresiva para el embrión la que utilizamos de entrada o en Sánchez S, Casentini C, Chamoles N.
remplazo de CBZ o DFH en epilepsias parciales simples o com-plejas, previamente al embarazo. Los resultados en 24 / 69 tra- FESEN (Fundación para el Estudio de Enfermedades Neuro- tadas con monoterapia han sido beneficiosos no observándo- metabólicas). Uriarte 2383 Capital Federal 1425 Argentina se anomalías de tipo estructural. Esta casuística deberá ser Introducción: La mucolipidosis II es una enfermedad auto- ampliada en número para ratificar o no esta positiva experien- sómica recesiva, que se expresa por un fenotipo Hurleriano, oca- sionada por la deficiencia de la enzima lisosomal N-acetilglucosaminil fosfotransferasa. La elevación de algunas enzimaslisosomales en plasma, originada por la imposibilidad de rein- HIDROCEFALIA EXTERNA E HIPOMAGNESEMIA. Men-
gresar al lisosoma es el marcador bioquímico de esta patología.
Objetivos: Descripción de las características clínicas de la HIGA Gandulfo. Balcarce 351 Lomas de Zamora. CP 1832 mucolipidosis II en 11 casos diagnosticados en nuestra Institu-ción entre 1977 y 1997. Evaluación de la efectividad diagnóstica La hidrocefalia externa se define como un "rápido crecimiento del dosaje de enzimas lisosomales en gotas de sangre secas del perímetro cefálico acompañado por acumulación de LCR en el espacio subaracnoideo con o sin dilatación ventricular". Se Resultados: Se reportan 11 pacientes (Rango de edades: 3 considera hipomagnesemia al valor del Mg en sangre por deba- a 40 meses). En todos los casos existían manifestaciones clíni- cas orientadoras en el período neonatal: fascies tosca con Se presenta una asociación clínica poco frecuente como hipopigmentación de piel y faneras, succión dificultosa, hernias causa de convulsiones en un lactante de dos meses con y luxación de caderas, con posterior aparición de hiperplasia macrocefalia y crisis generalizadas refractarias a drogas gingival, visceromegalias, retraso psicomotor y trastornos anticonvulsivantes. Ionograma, glucemia, EAB.
osteoarticulares. El dosaje de la Hexosaminidasa en gotas de Hepatograma, LCR, EEG normales. Ca 7mg% y RMN con sangre secas en papel de filtro demostró un aumento promedio aumento de espacio subaracnoideo y dilatación de ventrículos del 400% en relación al valor medio del grupo control.
laterales sin edema periependimario.
Conclusiones: La mucolipidosis II es una entidad con mani- Debido a descenso de Ca a 5.2 y Mg 0.07 se trata con So4Mg festaciones clínicas neonatales que deben orientar al diagnósti- controlándose las crisis, detención del crecimiento cefálico y co adecuado a los efectos de evitar intervenciones quirúrgicas maduración psicomotriz de acuerdo a edad cronológica.
ineficaces y posibilitar un correcto consejo genético familiar. El La bibliografía describe un rápido aumento del perímetro estudio en gotas de sangre secas en papel de filtro facilita el cefálico como un efecto adverso de la hipomagnesemia sobre diagnóstico al permitir el fácil envío de las muestras a los labo- el crecimiento cefálico sin aumento de la presión intracraneana.
Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 DISPLASIA CORTICAL FOCAL DEL TRANSMANTO (DCFT) EN
Método: Se estudiaron 41 niños, 20 mujeres y 21 varones, UN PACIENTE CON EPILEPSIA REFRACTARIA. ASPECTO
con disfagia, con una media de 5,5 años(45 días a 18 años) 22 NEUROPATOLÓGICO INUSUAL. Czornyj L.*; Bartuluchi M°.;
PC severa, 6 PC moderada, 2 PC leve, y 11 Otros trastornos Pomata H°.; Lubieniecki F.1; Sacolitti M.1; Taratuto AL.1 Se clasificaron según Videodeglución (VD) en tres grupos Servicio de Neurología*; Servicio de Neurocirugía°; Servicio de según severidad, y según el grado nutricional en desnutridos Hospital de Pediatría "Dr. J. P. Garrahan". Combate de los Resultados: VD I: n: 20 , 19 desnutridos, 1 eutrófico, con suspensión de aporte oral indicándoseles SNG, en 14gastrostomía, y 12 realizaron estimulación fonoaudiológica. VDII: Introducción: La DCFT es una malformación del desarrollo n: 16, 14 desnutridos, 2 eutróficos. 9 mantuvieron alimenta- cortical con neuronas hetero tópicas y glia, extendida desde la ción oral , 7 requirieron SNG, 16 estimulación, 4 gastrostomía.
superficie pial a la ventricular (Barcovich y col. 1996).
VDIII: n: 5, 4 desnutridos, 1 eutróficos, continuaron alimen- Objetivo: presentar un paciente con epilepsia refractaria y tación oral y tratamiento fonoaudiológico. Diez niños realizaron DCFT, intervenido quirúrgica mente, con hallazgos inusuales en tratamiento precoz (1º año de vida).
Conclusiones: Se evidenció importante predominio de seve- Caso: niño de 13 años con crisis clónicas focales D (MS o ros trastornos deglutorios con aspiración en niños con PC se- hemicuerpo) desde los 5 me ses de edad, sin otros anteceden- vera(68,2%). En las PC Moderadas y Leves no se evidenció tes personales o familiares de relevancia, examen neurológico aspiración. Los pacientes con otros trastornos neurológicos pre- inicial y estudios de laboratorio, EEG y TC normales. Crisis ais- sentaron signos de aspiración (45,5%).
ladas hasta los 8 años. CI normal. EEG intercríticos normales o El 22% suspendió alimentación oral, 83% realizó tratamien- con espigas F.I. Desde entonces, aumento del número e inten- to fonoaudiológico. Aconsejamos gastrostomía 41%. Presenta- sidad de las crisis, sin respuesta terapéutica. Nueva TC y RMN ron desnutrición severa 90%, crónica 80,5%.
normales. A los 13 años: historia prolongada de múltiples crisis Una alta proporción de los niños que realizaron tratamiento diarias, leve hemiparesia D y CI: 75. RMN: engrosamiento focal nutricional y fonoaudiológico precoz, mejoraron su deglución con de la corteza frontal asociado a zo-na con cambios tenues de señal con respecto a la sustancia gris, extendida hasta el s.
ventricular subyacente, compatible con DCFT. Se realizó ciru- COLECCIONES PERICEREBRALES NO TRAUMÁTICAS
gía de la lesión, con resección completa bajo neuronavegacióny transección subpial múltiple del área de Broca y giro precentral.
(CPCNT) UNA CAUSA FRECUENTE DE MACROCEFALIA INFAN-
La biopsia evidenció corteza frontal de estructura preservada y TIL Aldao M.; Cachia P.; Retamero M.; Galicchio S.; Ocampo R.
sector profundo anormal (correspondiente al área de cambio de Hospital de Niños V. J. Vilela. Virasoro1855 -Rosario- Argen- señal por RMN) con neuronas balonizadas conteniendo lipofucsina (histoquímica y ultraestructura).
Desde la intervención quirúrgica el niño permaneció sin con- Objetivo: Destacar con nuestra experiencia aspectos clínico- Conclusión: Presentamos un paciente con epilepsia refrac- Método: Evaluación retrospectiva de 15 pacientes consultan- taria, con una DCFT desde el punto de vista neurorradiológico y tes en la 1ª infancia, por aceleración del crecimiento cefá- una inusual presencia de neuronas con lipofucsina no reportada lico(ACC) o macrocefalia, sin signos clínicos ni imagenológicos de hipertensión endocraneana o dilatación ventricular evolutiva.
Resultados: Superaron varones 2/1. Edad promedio de últi- DIAGNÓSTICO MOLECULAR CONFIRMATORIO DE SÍNDRO-
Todos tuvieron ACC que, excepto uno, normalizaron a par- ME RETT. Cáceres L., Masllorens F., Frenkel S., Iturre M.
tir del 2º año de vida, permaneciendo éste cercano al 97 Hospital Nacional Prof. A. Posadas. Pte. Illia y Marconi. El percentil. Uno mantenía a la edad de 4 años ACC, constatándose hipertensión en vena cava superior, dismorfias y baja talla.Todosmostraron similares imágenes: Aumento del espacio pericraneal El síndrome descripto por Rett en 1966, es un desorden se- a predominio frontoparietal e interhemisférico, con o sin discre- vero del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a mu- Todos menos dos, presentaron un desarrollo neurológico La incidencia es de 1 en 10.000 a 1 en 15.000. Más del 95 % de los casos son esporádicos con pocos casos familiares Los datos de tamaño cefálico parental fueron insuficientes.
Conclusiones: las CPCNT, pueden ser secundarias o Presentamos 2 niñas con regresión del desarrollo psicomotor, criptogénicas. Las primeras, asociadas a trastorno genético, pérdida del lenguaje adquirido y del uso propositivo de las ma- anomalía cerebral o vascular con hipertensión venosa nos sin microcefalia al momento del diagnóstico, aunque con intracraneal. Las segundas, más frecuentes y conocidas como desaceleración de la velocidad de crecimiento cefálico; en las hidrocefalia externa benigna, no se relacionan a patología es- cuales se realizó el estudio de genética molecular y se confir- pecífica. Manifiestan macrocefalia en el 1º año, el desarrollo suele ser normal y evolucionan con resolución espontanea.
Debido a la existencia de un amplio espectro clínico desde Catorce de los quince pacientes tuvieron la evolución típica el síndrome clásico a formas leves, se destaca la importancia de realizar el estudio molecular para la confirmación diagnóstica Existe cierta relación no bien definida, con megalencefalia y el asesoramiento genético en niñas con trastornos del desa- benigna familiar. Todos mostraron ACC en el 1º año además de la macrocefalia. Faltaron datos para validar si este signo permi-te diferenciarla o no de la megalencefalia familiar.
DISFAGIA EN PACIENTES PEDIATRICOS NEUROLOGICOS.
Villegas L., Berger A., Toca M., Cáceres L., Díaz F, Reynoso R.
SME. DE HALLERVORDEN SPATZ(SHS)- FORMA INFANTIL
TEMPRANA. Aldao M.; Cachia P.; Retamero M.; Galicchio S.;
Ocampo R.
Hospital Nac. A. Posadas, Av Illia y Marconi, Morón, Bs.As.
Hospital de NiñosV. J. Vilela.- Virasoro 1855- Rosario Argentina Objetivo: Caracterizar población pediátrica secuelar neuro- lógica con disfagia. Relacionar trastorno deglutorio con esta- Objetivo: Documentar evolución clínica e imagenológica de do nutricional, compromiso neurológico, y terapéutica.
Método: Presentación de tres casos.
SÍNDROME RÍGIDO-AQUINÉTICO EN LA INFANCIA. ENFER-
Resultados: Presentamos tres pacientes, dos hermanos, con MEDAD DE HUNTINGTON INFANTIL. Cachia P.; Vilariño O.*;
una similar forma de comienzo y evolución. Asintomáticos el Aldao M.; Retamero M.; Galicchio S.; Ocampo R.; primer año, demoraron el desarrollo de lenguaje y marcha. Esta,adquirida al 3º año, fue seguida de un largo período de caídas Hospital de niños V. J. Vilela.- Virasoro 1855- Rosario Argen- y traumatismos frontales como consecuencia de reflejos tina * IPAM. Sarmiento 3115. Rosario.
Objetivos: Presentar un paciente con síndrome Rìgido- Entre los 8 y los 10 años evidenciaron la primera distonía Aquinético en la infancia, como forma de presentación atípica segmentaria. Evolucionaron progresivamente hacia una distonía generalizada severa con componente oromandibular, y relativa Material y métodos: Se analizan historia clínica, anteceden- conservación de sus facultades psíquicas. Los tres fueron tes genealógicos y exámenes complementarios.
gastrostomizados, dos traqueostomizados. Dos fallecieron a los Resultados: Paciente de 16 años de edad, que comienza 15 años cuando dormían. Dos se estudiaron al inicio del cua- alrededor de los 5 años de edad con dificultades escolares (pre- dro distónico y uno en estadio predistónico.
escolar), y de la motricidad. Desarrollando lentamente un sín- Todos presentaron retinopatía pigmentaria, crenocitos en drome rígido aquinético, (hipertonía, rigidez), apraxia oculomo- sangre periférica e imagen de "Ojos de tigre" en la resonancia tora, y comenzando con convulsiones a los 11 años de edad.
Presentó un deterioro progresivo y severo de funciones Conclusiones: SHS, rebautizado como NBIA-1 ( Neurode- cognitivas, lenguaje y alteraciones de la conducta y el sueño, generation with iron brain accumulation) ligado a defecto génico con crisis de excitación. EEG: enlentecimiento del ritmo de base.
heterogéneo del cromosoma 20, es una encefalopatía de heren- RMN: atrofia de la cabeza del núcleo caudado, y alteraciones cia autosómica recesiva cuya fisiopatología, vinculada al me- del brillo del putamen con hiperintensidad en el T2. Estudio de tabolismo del hierro cerebral, aún no está dilucidada y carece genética molecular con 90 repeticiones del triplete CAG.
Antecedentes familiares: Abuela paterna con enfermedad Su forma infantil temprana muestra una evolución pro- gresiva y fatal con escasa ayuda de farmacoterapia sinto- Conclusiones: La enfermedad de Huntington es una enferme- dad genética autosómica dominante con manifestaciones Teniendo en cuenta que los cambios imagenológicos, extrapiramidales y demencia progresiva. Producida por una ex- retineanos y hemáticos fueron precoces, habiéndose constata- pansión en el triplete CAG mapeado en el cromosoma 4p.
do positivos aun en estadio predistónico en uno de los casos, Nuestro paciente muestra una forma severa de la enferme- se podría intentar un diagnóstico presintomático. Esto contribui- dad con fenómeno de anticipación, siendo su padre asintomático ría por lo menos al asesoramiento genético oportuno.
LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA
COMPLICACIONES EN EL TRATAMIENTO CON DIETA
EVANESCENTE (vanishing) EN PACIENTE NATIVO AMERI-
CETOGÉNICA. Rios V, Panico L, Demartini M, Carniello M.
CANO. Aldao M; Cachia P.; Retamero M.; Galicchio S.; Ocampo
Centro Asistencial "El Arbol". Santiago del Estero 2475. San- Hosp. de Niños Vilela. Virasoro1855-Inst.* Gamma-**Ctro de Objetivo: Analizar los efectos secundarios y complicaciones observadas en un grupo de pacientes en dieta cetogénica (DC)comparados con los referidos en la literatura internacional.
Objetivo: Mostrar hallazgos clínicos e imágenes de una en- Pacientes y método: Se evaluaron prospectivamente 22 pacien- fermedad recientemente descripta. Método: Reporte de un tes de entre 1 y 19 años de edad, durante un período promedio de 25 meses, portadores de distintos tipos de epilepsia refractaria, Resultados: Niña de 20 meses, única hija de padres, no luego de ser introducidos en un protocolo de DC clásica.
consanguineos, nativos bolivianos. Sin antecedentes patológicos, Resultados: Los efectos secundarios y complicaciones du- creció y desarrolló normalmente el primer año. En su 2º año rante la internación fueron demora en el ingreso al estado de de vida presenta tres cuadros mórbidos que requirieren interna- cetosis (9%), intolerancia al ingreso rápido en cetosis (18%), ción: 13 meses: Fiebre, sudoración y estupor durante unas hipoglucemia (41%), rechazo a la ingesta de líquidos (14%), ina- petencia (14%) y nauseas y/o vómitos (23%). Durante el trata- 17 meses: convulsiones febriles focales múltiples con buen miento se observó aumento del colesterol sérico en el 82 % de evolución. Externada con marcha ligeramente atáxica.
los niños, constipación en el 41%, períodos de anorexia en el 20 meses, reitera síndrome febril y coma durante cinco días, 32%, acidosis metabólica sintomática durante intercurrencias recuperándose lentamente con un cuadro corticoespinal residual.
infecciosas en el 9%, litiasis renal en el 9% y complicaciones severas que requirieron internación en el 18%.
Estudios: Bioquímica normal incluyendo ácido láctico sérico Conclusiones: Nuestro grupo de pacientes no presentó ma- y LCR. TAC cerebral: Hipodensidad difusa de la sustancia blan- yores efectos secundarios y complicaciones que las descriptas ca hemisférica. RMI:Sustancia blanca anormal en T1, T2 y en la literatura. La DC puede presentar complicaciones, sobre todo si no se utiliza un protocolo estricto de control y seguimien- Diagnóstico: Leucoencefalopatía con sustancia Blanca to. No obstante, la mayoría de las mismas pueden ser controla- das con facilidad si son detectadas precozmente.
Conclusiones: En los 90 se describe una nueva leucoence- falopatía nombrada C.A.C.H. y luego "Vanishing White Matter HIPERDENSIDADES TALÁMICAS: MARCADOR PRECOZ Y
disease". Van der Knaap propone 4 criterios diagnósticos: a) CONSTANTE EN 5 CASOS DE ENFERMEDAD DE TAY-
Neurodesarrollo inicial normal o leve retraso. b) progresión cró-nica con deterioro subsiguiente a episodios de coma inexpli- SACHS (ETS). Bibas Bonet H , Chamoles N*, Fauze R, Coro-
cable cursando infecciones o trauma menores. c) Ataxia cerebelosa y espasticidad. d) RMI: compromiso simétrico y ex- Hosp. Niño Jesús, Tucumán.* Laboratorio Enf. Neurometa- tenso de sustancia blanca que brilla como LCR en distintas secuencias.En 1999 se mapea el gen en 3q27. De herenciaautosómica reseciva, no se ha confirmado error metabólico aún.
Objetivo: Destacar neuroimágenes de 5 pacientes con ETS Este caso cumple los criterios y es el 1º reportado en perso- en etapas previas al análisis neuro-químico y examen de fondo Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 Introducción: ETS es causada por mutaciones del gen que CONSULTORIO MULTIDISCIPLINARIO DE MIELOMENIN-
codifica la subunidad a de la hexosaminidasa A provocando GOCELE. Barbuzza, G; Fusari, Z.
depósito intraneuronal de gangliósidos GM2. Clínicamente secaracteriza por detención psicomotriz y posterior involución en Hospital Humberto Notti. Mendoza. Bandera de los Andes el 2º semestre de un niño hasta entonces normal, sobresalto por estímulos sonoros o táctiles, hipotonía axial con signos El mielomeningocele es una afección grave del tubo neural piramidales bilaterales, convulsiones, y desatención visual con que se produce en las primeras semanas de gestación cuyas mancha rojo-cereza al fondo de ojo. No existe compromiso secuelas son importantes e invalidantes.
visceral. Predomina en niños judíos ashkenazis, pero puede Nuestro hospital cuenta con un consultorio multidisciplinario encontrarse en forma panétnica. Pacientes y métodos: Análisis de mielomeningocele y el objetivo es mostrar la metodología de de historias clínicas de 5 pacientes no judíos con ETS, 3 niñas, 2 varones. Consulta inicial entre 5 y 9 meses de edad. TC en 2 Materiales y métodos: recursos humanos con los que conta- pacientes y RMN en 4, y en 2 de ellos en forma seriada. Estu- mos; estadisticas de una muestra realizada en un año de traba- dio genético, EEG, examen ocular y dosaje en suero de jo a partir de la creación del servicio de Fisioterapia de nuestro hexosaminidasa por fluorometría con sustrato 4-MU b glucosamina en todos. Resultados: Principal motivo de consul- Resultados: Entre Julio del 99 y julio del 00 se atendieron ta: retardo madurativo seguido de deterioro. Epilepsia severa en 122 pacientes de un grupo etario comprendido entre 1 mes y 15 2 casos. Reacción de sobresalto, mancha rojo-cereza y años de edad, con controles y tratamientos: neurológicos, macrocefalia en todos. Neuroimágenes con hiperdensidades urológicos, nefrológicos, fisioterapeúticos y ortopédicos.
talámicas bilaterales y simétricas en TC y RMN T-1. Secuen- Conclusiones: Con el método utilizado por nuestro equipo se cia T2 y densidad protónica mostraron hipointensidades ha logrado una amplia cobertura de los pacientes con talámicas con nula o escasa atrofia cortical. Otras anomalías mielomeningocele, disminuyendo los riesgos de las complicacio- fueron alteraciones de sustancia blanca y otros núcleos grises nes y mejorando la calidad de vida de los mismos.
basales, y atrofia cortical. Análisis bioquímicos todos compati-bles con ETS.
AFECTACION DEL SNC POR MICOBACTERIUM TUBERCU-
Conclusiones: El diagnóstico definitivo necesita la compro- bación del déficit enzimático. No obstante, hiperdensidades LOSIS. Barbuzza, G; Gamboni, B; Adi, J; Sosa Medina, E.
talámicas sin signos de atrofia cortical en un niño evaluado por detención o involución psicomotriz, podría orientar la sospechadiagnóstica de ETS.
La neuroinfeccion por MTB es una forma grave de la enfer- medad que evoluciona en un alto porcentaje con secuelas y NEUROCISTICERCOSIS: IMPORTANCIA DE LA ANAMNESIS
EN LA PRESUNCIÓN DIAGNÓSTICA. Baztarrica, L.; Ibarra, L.;
Objetivo: Presentar tres pacientes con TBC del SNC.
Paciente 1: 6 años de sexo Femenino, con Sind. de Down.
Motivo de consulta, adenomegalias, hepatoesplenomegalia y Hospital Gral. de Niños. "Dr.Pedro de Elizalde" Montes de Oca hemiparesia derecha. Epidemiología TBC: +. PPD: 20mm.
Eritrosedimentacion: 46mm.tres lavados gástricos (Ziehl-Nielsen)-. Biopsia de ganglio: Necrosis caseosa.RNM de cere- Introducción: La cisticercosis es una parasitosis endémica en bro: Tuberculomas cerebrales. Buena evolución con tratamiento Centroamérica, México, Sudamérica, Asia, Sudáfrica y la India.
Objetivo: Hacer hincapié en la importancia de incluir en la Paciente 2: 7 años de sexo masculino. Motivo de consulta: anamnesis, datos concernientes al país de origen de los padres cefaleas, vómitos y fievre. Por LCR patológico se inicia trata- de nuestros pacientes, costumbres y hábitos (entre ellos, el miento con aciclovir y ATB.Por nueva muestra de LCR y RNM alimentario). MATERIAL: se tomaron en cuenta los datos con- de cerebro se realiza diagnóstico de TBC.Se realiza tratamien- signados en la Historia Clínica de una niña de 7 años de edad al momento de su primera consulta, quien concurrió por cefa- Paciente 3: 3 años de sexo masculino. Motivo de consulta: leas y crisis convulsivas. Acompañada por su padre, éste des- trastorno de conciencia y convulsiones parciales izq.LCR: conocía detalles que hubieran podido orientar al profesional patologico. EEG:ondas lentas de bajo voltaje, difusas. Evolución interviniente hacia la búsqueda de una parasitosis. Fue realiza- en forma tórpida, TAC: hidrocefalia de tipo comunicante, trata- do un EEG el 10-5-98 que evidenció trenes de ondas lentas da por DVP.RNM cerebro: Tuberculomas cerebrales. LCR: BAAR témporo occipitales. Fue medicada con fb a 3 mg/Kg/día. Dejó +. A pesar del tratamiento el paciente fallece a los 2 meses de de concurrir por espacio de 2 años tras los cuales consulta nue- vamente por cefaleas, fotopsias y episodios de pérdida de co- Conclusión: Creemos que en nuestro medio debe tenerse en nocimiento. Se solicitó un EEG (8-2000) que fue normal, no cuenta en el diagnostico diferencial la TBC en pacientes con obstante lo cual fue reinstaurada la terapéutica con fb a 3 mg/ meningoencefalitis de presentación tórpida.
kg/día y un hemograma de rutina en el cual se encontróeosinofilia moderada. También se pidió una Tomografía AxialComputadorizada cuyo informe detallaba que los hallazgos eran MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS EN ACONDROPLASIA
compatibles con una neurocisticercosis. Consultados especialis- SINDROME DE COMPRESIÓN MEDULAR. Pelleriti E., Zerah M.
tas sobre el tema, descartaron la utilidad de realizar estudios Hospital Necker Enfant Malades.Rue de Sevres 145 serológicos tendientes a confirmar el diagnóstico argumentando que los mismos sólo hubieran aportado datos positivos en laetapa aguda de la enfermedad.
La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente con una Resultados: Basado en los hallazgos en la Tomografía y la prevalencia de 1/15.000-40.000 RN vivo, presentándose como opinión de los especialistas en parasitología, se realizó el diag- una alteración autosómica dominante con un 80% de nuevas nóstico de neurocisticercosis, implementándose la terapéutica mutaciones y cuya etiopatogenia es un defecto en el crecimien- to del hueso endocondral, que ocasiona secundariamente alte- Conclusiones: con la presencia de la madre, se amplió el in- raciones neurológicas en un 35-45% de los pacientes, lo que terrogatorio y se concluyó que el origen de la patología había aumenta hasta 4 veces la incidencia de muerte súbita. Dentro sido la ingesta de carne semicruda de cerdo. Destacamos la im- de las complicaciones neurológicas la más frecuente es el Sín- portancia de conocer los hábitos alimentarios de los pacientes drome de compresión medular, manifestandose a nivel a fin de sospechar enfermedades poco frecuentes en nuestro cervicomedular en niños por debajo de los 2 años de edad y multisegmentario en la adolescencia o adulto joven.
En el presente trabajo, se describen las manifestaciones clí- MELAS: PRESENTACIÓN CLINICA Y EVOLUCION DE 3 PA-
nicas y radiológicas de tres pacientes vistos y tratados en el CIENTES. Galicchio S.*, Aldao M.*, Cachia P.*, Retamero M.*,
hospital Necker, por el autor durante el año 2000, preconizando Ocampo R.*, Oddone H.", Segado A.", Garcia Alvarez M.ª, el diagnostico precoz a través de IRM medular y polisomnografia en forma sistemática antes de los 9 meses, destacandoce el tra-tamiento descompresivo neuroquirurgico antes del deterioro *Hospital de Niños V.J. Vilela (Rosario); ªFundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (Buenos Ai-res); "Hospital Italiano (Rosario).
VENTRICULOCISTERNOSTOMIA EN EL MANEJO DE
Objetivos: Presentar 3 pacientes con diagnóstico de MELAS HIDROCEFALIAS OBSTRUCTIVAS. Pelleriti, E. Sainte-Rose, C.
(encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo Hospital Necker Enfant Malades.Rue de Sevres 145 stroke) con mutación en el nucleótido de posición 3243. Eva- luamos forma de presentación clínica y evolución.
Material y método: Paciente 1: Niña de 6 años con detención La historia de la endoscopia cerebral ha estado íntimamente del crecimiento pondoestatural, edemas en miembros inferiores, ligada al control de la hidrocefalia. En 1910 L'espinasse utiliza debilidad muscular y convulsiones. Se comprobó acidosis láctica un citoscopio a fin de coagular los plexos coroideos, siendo esta en suero y LCR con CPK elevada. RNM con lesiones hiperintensas la primera tentativa de tratamiento de la Hidrocefalia, Dandy y en ganglios de la base y biopsia muscular que evidenció fibras luego Mixter intentaran solucionar el problema a través de la ragged red. Paciente 2: Niño de 13 años, hermano de la paciente técnica denominada ventriculocisternostomia, primero a cielo 1, que presenta dificultad en la marcha con debilidad muscular y abierto y luego bajo visión endoscópica.
edema en miembros inferiores agregando luego episodios de cri- La alta morbimortalidad,por las malas condiciones técnicas sis convulsivas de origen occipital y migraña maligna que coin- sumado al advenimiento de las válvulas de derivación ventrículo ciden con eventos de stroke. Acido láctico elevado en suero y peritoneal en la década del 50 llevaron al abandono de estas LCR. TAC con calcificación de ganglios basales. RNM confirman episodios de stroke. Paciente 3: Niño de 12 años que debuta a Numerosa complicaciones ligadas al uso de este tipo de pró- los 9 años con episodio de convulsión focal y hemiparesia tesis (infección, disfunción, colecciones subdurales, ventrículos constatándose episodio de stroke. Repitió 3 episodios en total.
pequeños, etc.) y las mejoras tecnológicas en los equipos de Acido láctico y CPK elevada en suero y LCR. Cuadros de migra- endoscopia llevaron a partir de la década del 60 un resurgimiento ña maligna y epilepsia occipital. RNM con hiperintensidad de de esta antigua modalidad terapéutica, siendo rutinario su uso ganglios de la base con lesiones en areas posteriores post stroke.
a partir de la década del 80 gracias a Sainte -Rose.
Fibras ragged red en músculo. Se realizaron estudios moleculares En el presente trabajo se describe la técnica e indicacio- en músculo y/o leucocitos a los 3 niños.
nes de la tercerventriculocisternostomia en el control definiti- Resultados: Los estudios moleculares mostraron una muta- vo de la Hidrocefalia ocasionada por obstrucciones de la re- gión posterior del tercer ventrículo, basada en la experiencia Conclusiones: El MELAS es una enfermedad con variabili- personal del autor en el tratamiento de 44 pacientes en el Hos- dad en su expresión clínica y severidad. Nuestros 3 pacientes pital necker enfant-malades, Paris, Francia durante el período confirman esta característica. Los 3 realizan tratamiento sinto- mático encontrándose clínicamente estables, sin progreso deldéficit neurológico en 3.5 años de seguimiento.
COLECCIONES EXTRACEREBRALES DE ORIGEN INFECCIO-
FUNCIONES CORTICALES SUPERIORES Y SINDROME
SO. Pelleriti, E. Pierre-Kahn, A.
DISATENCIONAL. Zambarbieri, A.; Pistoia, M.; Bin, L.;
Waisburg, H.
Hospital Necker Enfant Malades.Rue de Sevres 145Paris.Francia Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan - Combatede los Pozos 1881, Cap. Fed.
Del 01/07/80 al 01/07/00,17 niños han sido tratados en el hospital Necker Enfant -Malades, por colecciones extracerebrales Objetivo: Mostrar los hallazgos Neuropsicológicos relaciona- de origen infeccioso. Con relación a una clasificación anatómi- dos con Atención Sostenida, Adaptativa, Funciones Ejecutivas, ca 11 casos correspondieron a empiemas subdurales y 6 casos Memoria, Lenguaje Oral y Lectoescritura en una población con Diagnostico Clínico de Trastorno Atencional.
A excepción de las efusiones subdurales secundarias a me- Método: La población estudiada fue derivada de los Servi- ningitis, habitualmente asépticas y que solo en un 2% se com- cios de Neurología y Pediatría con síntomas prominentes de plican como verdaderos empiemas, vistos en niños por debajo trastornos de aprendizaje y disatención con o sin hiperactividad.
de los 2 años de edad, los empiemas subdurales y extradurales Las técnicas instrumentadas fueron: Conners' Rating Scales, son encontrados en todos los grupos etarios y a pesar de la Continous Performance Test, Wisconsin, Trail Making, Figura abundante literatura en adultos, los reportes en niños son raros.
Compleja de Rey, Stroop, Wisc III, K-BIT, P.L.O. (Semánti- Actualmente existe una importante controversia sobre la ca, Integración Fonémica) M.A.I. (Memoria y Atención Auditiva), modalidad terapéutica ideal en este tipo de lesiones considera- I.T.P.A. (Fluencia Verbal) PROLEC. (Evaluación de Procesos das como verdaderas urgencias neurológicas, encontrando re- Lectoescritos). Se estudiaron 28 pacientes (1 mujer - 27 varo- portes a favor de un simple agujero de trepano en lugar de una nes) en edades comprendidas entre 6-16 años. Los hallazgos craneotomia como tratamientos quirurgicos, hasta los más re- fueron comparados en edad y escolaridad con un grupo control cientes que hablan de un tratamiento medico conservador sin Resultados: Los pacientes evaluados mostraron cocien- En la presente serie se describen los antecedentes y agen- tes intelectuales totales normales (> 85).
tes etiólogicos, las principales manifestaciones clínicas e En el 85,7% se determinó compromiso de la atención soste- imagenologicas, como el tratamiento quirúrgico de elección en nuestra institucion, destacándose la ausencia de mortalidad en La Memoria de Trabajo en un 89,3% y la Memoria Auditiva Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 La Fluencia verbal mostró alteración en el 92,9% del total.
trol de esfínteres al suspenderla y perdiéndolo nuevamente al En el proceso lexical (vocabulario) el 67,9% no mostró com- Conclusión: informamos de un efecto no descripto de la Se detecto trastornos semánticos en un 85,7% y en la risperidona en niños autistas, desarrollado en el 8.5% de la población en tratamiento, que produciría un deterioro en la cali- El 75% de la muestra presentó dificultades en los procesos dad de vida adicional y que debería ser tenido en cuenta en la Conclusión: Estos hallazgos permiten orientar las prioridades y adecuaciones necesarias para el trabajo terapéutico escolar yfamiliar.
COMPARACION ENTRE PEMOLINA Y METILFENIDATO EN
EL TRATAMIENTO DE HIPERACTIVIDAD A LARGO PLAZO.
UN ABORDAJE EN LOS TRASTORNOS DE LA DEGLUCIÓN Y
Grañana N., Foster O., Tenembaum S*.
ALIMENTACIÓN EN PACIENTES CON ENCEFALOPATÍA CRÓ-
Servicio de Neurología Infantil. Hospital San Bernardino.
NICA NO EVOLUTIVA. Mirabello, C; Corral M.S.; Cassella, R;
Hurlingham. Hospital Universitario Austral. *Hospital de Pe- Blumenthal L; Graziano,G; Segal, V; Tonietti, M; Grippo, J.
diatría "Juan P Garrahan". Buenos Aires.
Objetivo: El estudio y la evaluación de los trastornos Objetivo: Comparar cuantitativamente la eficacia a largo plazo deglutorios y alimentarios en pacientes con Encefalopatía Cró- en pacientes con trastorno de hiperactividad con déficit de aten- nica No Evolutiva (ECNE) a fin de establecer la conducta ción (TDAH) medicados con metilfenidato (MF) y con pemolina Método: Estudiamos 238 pacientes con ECNE desde 04/98 Material y métodos: se evaluó mediante un protocolo pros- hasta 07/01, que presentaban trastornos en la deglución y/o ali- pectivo, la evolución clínica y escolar en el plazo de un año de mentación. El estudio se basó en Videodeglución, administran- 40 pacientes con TDAH, de acuerdo a los criterios del DSM-IV do sustancia de contraste no iónica de baja osmolaridad; requi- constituyéndose dos grupos según la medicación que recibían: riendo la preservación de la succión del paciente, ingiriendo la Grupo MF: 20 pacientes, edad media 8 años, con TDAH subtipo sustancia de biberón, cuchara o sorbete, con seguimiento hiperactivo y mixto en 19 y desatento en 1 y grupo PEM: 20 pacientes, edad promedio 7 años, con TDAH tipo hiperactivo o Resultados: Sobre 238 pacientes estudiados el 19% (45 pa- mixto en 18 y tipo desatento en 2, comparando su evolución cientes) presentaban Reflujo Oronasal (RON) por fallas en la mediante la escala de Conners para maestros al mes, 6 y 12 coordinación del 2° Tiempo Deglutorio, el 57% (135 pacientes) meses de tratamiento. Se realizaron controles de EEG y de la- padecían Reflujo Gastroesofágico (RGE) grado II de lento acla- ramiento y el 24% (58 pacientes) registró RGE grado IV Resultados: de acuerdo a los puntajes de los cuestionarios Conclusiones: Dependiendo de una rehabilitación apropiada y,pudiendo persistir o empeorar el cuadro clinico podrian reque- rir la colocación de Botón para Gastrostomía y/o Nissen en casode RGE severo. La conducta para el grupo de pacientes con RON fue la colocación de Sonda Nasogástrica (SNG) para ali- mentación y rehabilitación Orofacial. Con RGE grado II se indi-co alimentación por vía oral, espesamiento del alimento, incor- Conclusiones: ambos estimulantes constituyen una buena al- poración de inhibidor de bomba de protones modificando la ac- ternativa en el largo plazo para el tratamiento del TDAH. La me- titud postural para alimentarse. Finalmente en los pacientes bajo joría es superior con el metilfenidato pero también con la pemolina, estudio que se observó RGE grado IV se adoptaron las medi- que persiste en el largo plazo. Controlando la actividad hepática das previamente detalladas o Gastrostomía, dependiendo de la en forma sistemática, constituye aún una alternativa beneficiosa evolución. La adecuada clasificacion de los trastornos de deglu- para aquellos pacientes que no pueden utilizar metilfenidato.
ción en este grupo de pacientes, permitió reducir la presenta-ción de cuadros respiratorios a repetición, mejorando el estadonutricional.
INFARTOS ISQUÉMICOS EN LA POBLACIÓN PEDIÁTRICA:
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y FACTORES DE RIESGO.
ENURESIS EN TRATAMIENTO CON RISPERIDONA EN 3 NI-
Schteinschnaider A.1, Segalovich M.1, Romero C.2, Meli F.2, ÑOS AUTISTAS. Grañana N., Cozzo V.*, Tenembaum S**.
Lagos R.3, Ameriso S.4, Intruvini S.1, Pociecha J.1, Szlagos M.1,García Alvarez M.1, Massaro M1.
Servicio de Neurología Infantil. Hospital Universitario Austral.
Asociación Argentina Padres de Autistas (APAdeA). *Hospital Departamento de Neuropediatría1, Servicio de Imágenes2, Ser- de Pilar. **Hospital de Pediatría "Juan P Garrahan". Buenos vicio de Doppler3, Servicio de Patología Vascular4. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades neurológicas de la In-fancia. FLENI. Montañeses 2325. Buenos Aires (1426).
Objetivos: informar sobre la producción de enuresis en tres pacientes en tratamiento con risperidona.
Objetivo: Los infartos isquémicos (ACV) son relativamente Material y métodos: se analizaron las historias clínicas de tres infrecuentes en la población pediátrica y sus etiologías son di- de 32 pacientes en tratamiento con risperidona, valorando los ferentes a las de la población adulta. Nuestro objetivo consiste datos demográficos, el diagnóstico, edad de control de en identificar factores de riesgo de ACV en la infancia.
esfínteres, dosis recibida de medicación y evolución a partir de Método: Estudio observacional, retrospectivo, por análisis de historias clínicas de todos los pacientes con diagnóstico de ACV Resultados: tres pacientes con trastorno autista recibían que consultaron en nuestra institución entre 1995 al 2000. Se risperidona para el tratamiento de conductas hiperactivas y enrolaron 21 pacientes, 4 de sexo femenino y 17 masculino, disruptivas comórbidas. Habían adquirido control de esfínteres cuyas edades fueron de 1 a 16 años (media 6,5 años) al mo- a una edad promedio de 4.3 años, y recibiendo una dosis ran- go 0.5 a 2 mg de risperidona, desarrollaron enuresis diurna y Resultados: Las formas de presentación más frecuentes fue- nocturna, luego de 4.3 meses de tratamiento (rango 3-6 m). En ron: hemiparesia aguda (85,71%) con o sin alteración del sen- 2 de ellos se redujo la dosis de medicación, no lográndose re- sorio (28,57%), cefalea (23,81%) y ataxia y/o trastornos en la cuperar el control de esfínteres. Luego de suspenderla fue re- marcha (19,05%). Se identificaron factores de riesgo en 15 ni- cuperado en forma completa a las 2 semanas. En el tercer pa- ños (71,43%). Los más frecuentes fueron la presencia de ciente no se realizó reducción de la dosis, recuperando el con- cardiopatías congénitas y los trastornos en el sistema de coa- gulación/fibrinolisis con igual frecuencia (19,05%), seguidos por Considerando el total de las preguntas, se logró aumentar el malformaciones vasculares y disecciones carotídeas traumáticas porcentaje de respuestas positivas un 14,62 % en los alumnos, (ambos con 14,29%). En 5 pacientes encontramos anteceden- y un 3% en las familias que habían recibido previamente la in- tes familiares positivos. Ningún paciente falleció en el momento del ACV. Un solo paciente presentó un segundo episodio. La En 8 preguntas hubo una mejoría de un 40 % en el índice incidencia de secuelas fue del 66,67%.
Conclusiones: La investigación exhaustiva y completa de los Se concluye que este tipo de campañas de información de niños con ACV es indispensable ya que algunas de la etiologías bajo costo y sin excesiva demanda de tiempo, ayudan a deste- se asocian a mayor riesgo de recurrencia. El acceso a nuevos rrar ciertos prejuicios que los adolescentes tienen sobre esta métodos de investigación y la mayor resolución de los exáme- nes complementarios lleva a que cada día sea mayor el porcen-taje de pacientes en los que se puede identificar por lo menos LIPOFUSCINOSIS JUVENIL: CURSO EVOLUTIVO Y SU CON-
FIRMACIÓN POR MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA. Fauze R.,
Bibas Bonet H., Del Moral A., Boente M., Winik M.*
PARÁLISIS CEREBRAL DISTÓNICA ALCOHOL-SENSIBLE.
Hospital Niño Jesus. Tucumán.* Laboratorio de Microscopía Schteinschnaider A., Raina G., Cersócimo M., Gatto E., Micheli F.
Programa de Movimientos Anormales. Hospital de Clínicas"Jose de San Martín". Córdoba 2351. Bs. As. (1120) Objetivo: Analizar el curso evolutivo, metodología diagnóstica y hallazgos por microscopía electrónica.
Objetivo: Diversas afecciones neurológicas pueden presen- Introducción: es una afección progresiva caracterizada por la tar una respuesta favorable al alcohol, como el temblor esen- acumulación intralisosomal de una sustancia que presenta los cial, el mioclonus de acción post-anóxico, la distonía mioclónica, entre otras. Nuestro objetivo es presentar un paciente con Pa- Retinopatia pigmantaria, demencia, disartria, convulsiones y rálisis Cerebral Distónica, cuyos síntomas mejoraron rigidez extrapiramidal son los elementos principales del síndro- sustancialmente tras la ingesta de alcohol.
Método: Presentación de un caso clínico. Paciente de 24 Paciente y método: Niña de 10 años con deterioro progresi- años de edad, con antecedentes de anóxia perinatal, que con- vo a partir del ingreso escolar. Consulta a esa edad por dificul- sulta por cuadro de distonía generalizado de comienzo en la tades de aprendizaje, se instala afasia y deterioro de funciones infancia temprana. Paraparesia espástica que motivó tenotomía aquilea bilateral a los 6 años. Antecedentes familiares negati- Se realizaron: TC y RMN cerebro, estudios neurometabólicos, vos. Desde los 18 años el paciente había notado que sus sínto- EEG, PEV, ERG, biopsia de piel, análisis de sangre para deter- mas distónicos mejoraban en forma notable cuando bebía alco- hol. A raíz de ello, su ingesta alcohólica progresa hasta conver- Resultados: Pérdida de pautas adquiridas, neuroimágenes tirse en un bebedor compulsivo. Al examen presentaba con involución cerebral y cerebelosa, evidencia de linfocitos disquinesias peribucales y en menor medida palpebrales, pos- vacuolados y detección de inclusiones intralisosomales en piel.
turas distónicas de predominio proximal e izquierdo en MMSS Conclusiones: Si bien el curso evolutivo y las neuroimágenes con movimientos coreoatetósicos de dedos, distonía leve de tron- son características de la afección sólo la biopsia conjuntival o co con inclinación anterior y ligera distonia de MMII de predo- cutánea permite el diagnóstico, demostrando por microscopía electrónica las inclusiones intralisosomales Resultados: Se evaluó al paciente con la Escala de Distonía de Burke-Fahn-Marsden previo y posteriormente a la ingesta de alco- ENCEFALOPATÍA CON CALCIFICACIONES INTRACE-
hol, obteniéndose scores de 27 y 17,5 puntos respectivamente.
REBRALES DE LA INFANCIA Y SÍNDROME DE AICARDI-
Conclusiones: Dentro de las parálisis cerebrales las formas GOUTIÉRES. Tenembaum S.; Astorino F.; Robertella M.;
Distónicas representan el 15%. No hemos encontrado reportes previos de PCD alcohol-sensible. Los mecanismos fisiopatoló-gicos por los cuales algunas distonías mejoran con alcohol no Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría "Prof. Dr. J.P.
están aclarados especulándose con que podría relacionarse a la acción facilitadora del alcohol sobre la transmisión gabaérgica Introducción: Las encefalopatías progresivas con calcificacio- nes intracerebrales detectadas desde el nacimiento o en la in-fancia temprana, son entidades poco frecuentes. Además de las EPILEPSIA, INCIDENCIA DE LAS CAMPAÑAS DE INFORMA-
infecciones intrauterinas, ésta asociación reconoce otras causas CIÓN EN EL CONOCIMIENTO SOBRE ESTA ENFERMEDAD.
posibles como Esclerosis Tuberosa, Síndrome del nevus celu- lar basal, Sturge-Weber y Cockayne, así como los cuadros Clínica del Niño - Alvear 834 - Río Cuarto descriptos por Burns (1986) y Billard (1989). El síndrome deAicardi-Goutières (SAG) es una severa y progresiva El objetivo del trabajo, fue evaluar el conocimiento que un encefalopatía de la infancia de etiología genética y patogenia grupo de niños y su familia tienen sobre la epilepsia; así como desconocida, que se caracteriza por microcefalia adquirida, cal- evaluar el impacto que tiene sobre lo anterior, las campañas de cificaciones de los ganglios de la base, afectación de la sustan- cia blanca cerebral y linfocitosis persistente en LCR, en ausen- Se tomaron dos grupos de 60 alumnos de 1º año del C.B.U.; cia de toda evidencia de infección.
Caso clínico: Paciente de 9 meses, tercera hija de pareja no En uno de los grupos, se realizaron charlas informativas, consanguínea, sin antecedentes pre- perinatales ni familiares de entregándoles material gráfico para trabajar en casa con los jerarquía. La paciente fue traída a la consulta por pérdida de padres. A los 60 días se les entregó un cuestionario a llenar por pautas madurativas adquiridas y movimientos anormales, mos- trando en el examen físico microcefalia adquirida, hipotonía axial, En el grupo control, se entregó el cuestionario para los ni- espasticidad en miembros y signos extrapiramidales. La TC de ños y sus familias, sin haber hecho previamente ninguna cam- cerebro mostró calcificaciones en ganglios de la base y en la paña de información. El material informativo fue entregado lue- MRI se observó leve ventriculomegalia, atrofia cortical, lesiones hiperintensas en T2 y Flair en la sustancia blanca, a predomi- Se realizaron 120 encuestas a los alumnos. De las familias nio anterior. El LCR reveló pleocitosis linfocitaria.
que completaron el cuestionario 36 habían recibido previamen- Conclusión: El cuadro clínico y radiológico presentado por te el material informativo gráfico y 43 no.
esta paciente se corresponde ampliamente con la descripción Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 original de Aicardi-Goutiéres (1984). El SAG es una encefalopatía TRASTORNOS PAROXÍSTICOS Y SÍNTOMAS EPISÓDICOS
NO EPILÉPTICOS. INCIDENCIA Y CARACTERÍSTICAS CLÍNI-
CAS. Sanabria, Javier
ENFERMEDAD DE DEVIC: TRATAMIENTO EN PACIENTES
PEDIÁTRICOS. Astorino F, Zenón I, Ríos V, Russo R, Katsikas
Clínica del Niño, Cabrera 872. Río Cuarto. 5.800 M, Magdalena C, Tenembaum S, Fejerman N. S. de Neurolo- El objetivo de este trabajo es mostrar la incidencia de los gía e Inmunología, H. de Pediatría "Prof. J.P.Garrahan" Trastornos Paroxísticos y Síntomas Episódicos No Epilépticos(TPSENE) en un consultorio de referencia de Neurología Infan- Objetivo: La neuroptomielitis (NOM) es una entidad caracteri- til, y dar ciertas características clínicas.
zada por la ocurrencia sucesiva de mielitis transversa y En forma retrospectiva se analizó un período de dos años, neuropatía óptica uni o bilateral con evolución monofásica o re- desde el 1º de enero 1999, hasta el 1º de enero 2001. Sobre un currente. Clínica, neuroimágenes y laboratorio permiten diferen- total de 1440 consultas, 30,6 % se correspondieron con un epi- ciarla de otras entidades como Esclerosis Múltiple. Si bien su sodio paroxístico; 15,9 % a episodios de fisiopatogenia epilépti- etiología es desconocida, se considera que un mecanismo inmunológico está involucrado. La NOM es poco frecuente en 58 niños presentaron un Episodio Sincopal, 26 niños con pacientes adultos, y los casos reportados en pediatría son excep- Espasmo del Llanto, 13 niños conTrastornos del Sueño, 5 niños cionales. El objetivo de este trabajo es describir el cuadro de NOM con Vértigo Paroxístico No Epiléptico, 4 niños con Episodios de en pediatría, su curso evolutivo y la respuesta al tratamiento.
Estremecimiento, 4 niños con Mioclonías Fisiológicas del sue- Método: se presentan tres pacientes pediátricos que cumplie- ño, 2 niños con Síndrome de Sandifer, y 99 niños con episodios ron criterios diagnósticos para NOM. Se analizará el cuadro clí- nico de presentación, hallazgos radiológicos y de laboratorio así En este estudio, resulta muy similar el porcentaje de consul- como la respuesta clínica al tratamiento sintomático. Dado que ta de los fenómenos epilépticos o de fisiopatogenia epiléptica, los 3 pacientes desarrollaron un curso recurrente, con grave de la de aquellos episodios claramente no epilépticos. Estos discapacidad en la paciente inicial, se inició tratamiento resultados se explican por no tratarse de un estudio sobre la inmunosupresor, a fin de disminuir el riesgo de recurrencia y población total, sino sobre los pacientes remitidos a una con- evitar mayor discapacidad. Nos basamos para ello en la expe- riencia publicada en una población adulta con NOM recurrente Es necesario insistir en la importancia de una profunda (Mandler et al, 1998). El grado de discapacidad neurológica así anamnesis, evaluar la necesidad de exámenes complementarios, como la respuesta al tratamiento se evaluaron utilizando la es- hacer un correcto diagnóstico diferencial, para poder así definir cala ampliada de discapacidad de Kurtzke (EDSS).
con claridad estos episodios, y no rotular y medicar en forma Conclusión: la forma recurrente fue la única presentada; la equivocada a muchos de estos niños.
evolución neurológica luego del tratamiento sintomático mostróEDSS altos; el tratamiento inmunosupresor fue bien tolerado y DILEMA DIAGNOSTICO EN UN CASO DE LEUCOENCEFA-
la respuesta clínico-neurológica satisfactoria tanto en los índi-ces de recurrencia como en el EDSS, siendo éste el primer gru- LOPATIA PROGRESIVA. Szlago M*, García Alvarez M*, Diez
po pediátrico tratado con drogas inmunosupresoras.
^FESEN Fundación para el Estudio de Enfermedades MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL Y EPI-
Neurometabólicas. *Deptos. Neuropediatría,** Neurooncología, LEPSIA. TRATAMIENTO QUIRURGICO. Bartuluchi M,
Lubieniecki F, Samprino M, Pocciechia J, Diaz D, Taratuto AL, Introducción: El compromiso neurológico progresivo en niños implica un abordaje médico inmediato para determinar el diag- Hosp. de Pediatría "Juan P Garrahan",Combate de los Pozos nóstico etiológico e implementar la terapéutica adecuada. Den- tro de las causas se consideran los múltiples trastornos congé-nitos y adquiridos del sistema nervioso.
Objetivo: Evaluar el resultado quirúrgico de un grupo de pa- Objetivo: Presentación de las características semiológicas, cientes con malformaciones del desarrollo cortical (MDC).
evolución clínica, exámenes complementarios orientadores y Método: Estudio retrospectivo de 15 pacientes con diagnós- diagnósticos en un niño que concurre a la Institución con défi- tico neuropatológico de MDC y epilepsia refractaria. Se evaluó la clínica, EEG de scalp, videotelemetría, TC y RMN, Material y Métodos: Descripción retrospectiva por medio de neuropsicología pre y post quirúrgica. Las MDC fueron clasifi- cadas en leves, moderadas y severas (Mischel 1995) y Resultados: Paciente que a los 11 años fue evaluado por correlacionadas con edad de comienzo, severidad clínica y re- presentar dificultad leve y estable en la marcha de 24 meses de evolución. Fue diagnosticada como postural no patológica.
Resultados: 7 fueron varones , la edad media para el inicio Posteriormente desarrolló compromiso motor progresivo de de las crisis fue de 26 meses (1 a 96) con una edad promedio a hemicuerpo derecho y descenso del rendimiento escolar. Simul- la cirugía de 7,9 años( 0,5 - 20). 3/15 (20%) requirieron implan- táneamente presentó reiteradas crisis parciales simples. Se le tación crónica de electrodos. Se efectuaron 6 lobectomías tem- realizaron: RNM encefálica que revela imágenes patológicas en porales anteriores standars (LATS) y 7 lesionectomías , ECoG región córtico subcortical frontal izquierda, núcleos de la base y intraoperatoria en 9 y en uno de ellos además se utilizó PESS.
pedúnculo cerebral izquierdos, con engrosamiento regional del Los hallazgos patológicos fueron MDC severas 9, moderadas cuerpo calloso. Se realiza estudio neurometabólico en sangre, 2 y leves 4. Los resultados generales fueron Engel Clase I: 10, orina y LCR que no detecta alteraciones. SPECT-Talio: no se Clase II: 2, Clase lll 1 y Clase IV : 2 pacientes. No se halló co- observa concentración patológica del marcador. Finalmente se rrelación entre el grado de severidad neuropatológica y la evo- le efectuó una biopsia estereotáxica de cerebro y el estudio lución. 8 de 9 lesiones severas comenzaron con sus crisis an- anatomopatológico concluyó en el diagnóstico de oligodendro- glioma/oligodendroastrocitoma difuso infiltrante.
Conclusiones: Las MDC son poco frecuentes (15/115 (13%) Conclusiones: 1- La etiología neoplásica debe ser conside- de los pacientes operados por epilepsia desde 1988), suelen co- rada en el contexto del compromiso neurológico progresivo. 2- menzar precozmente y tener una evolución poco favorable y bue- Los exámenes complementarios pueden orientar claramente o na respuesta al tratamiento quirúrgico: 12/15 pacientes (80%) con no hacia estas patologías. 3-En algunos casos como el presen- Engel Clase I y II ( muy buen resultado), por tal motivo la cirugía te, es necesario el estudio neuropatológico para arribar al diag- debería plantearse como una opción terapéutica temprana.
MALROTACIÓN HIPOCAMPAL (MRH): SEIS CASOS PEDIÁ-
MICROLISENCEFALIA: PRESENTACIÓN DE 2 CASOS.
TRICOS. Szlago M*, García Alvarez M*, Intruvini S*, Pociecha
Cersósimo R., Caraballo R., Espeche A., Fejerman N.
Servicio de Neurología. Hospital Nacional de Pediatría "J. P.
Segalovich M*, Yánez P**, Romero C**, Meli F**, Massaro M*.
* Depto. de Neuropediatría **Depto. de Imágenes Introducción: La microlisencefalia es una malformación del FLENI Instituto de Investigaciones Neurológicas R. Carrea desarrollo cortical, secundaria a un trastorno de la proliferación neuronal. Se caracteriza por disminución de circunvoluciones y Introducción: La MRH con indemnidad del cuerpo calloso ha surcos poco profundos de localización principalmente frontal.
sido propuesta como entidad en los últimos años, siendo su rol Presentan microcefalia severa al nacimiento, trastornos moto- en la epileptogénesis y su expresión clínica motivo de actuales res, retardo mental y epilepsia. Se describen 5 grupos de acuerdo a sus características clínicas y neurorradiológicas.
Objetivo: Describir las características clínicas, neurorradioló- Objetivo: Presentar dos pacientes con diagnóstico neurorra- gicas y electrofisiológicas en 6 pacientes pediátricos portadores diológico de microlisencefalia y evaluar sus características clí- Material y Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de 6 Caso 1: Paciente de 8 meses de edad, sexo femenino, con casos diagnosticados en nuestro Servicio en el período com- un tiempo de seguimiento de 6 meses,con microcefalia severa prendido entre junio de 2000 a julio de 2001.
al nacimiento, doble hemiparesia espástica, retardo mental se- Resultados: Se reportan seis pacientes, cuyas edades al vero, crisis parciales motoras de hemicuerpo izquierdo, agregan- diagnóstico oscilaron entre los 6 y los 14 años. Sexo: femenino do en el curso evolutivo crisis tónicas en extensión y mioclonías 3, masculino 3. Todos presentaron antecedentes de crisis: 1.tó- erráticas de difícil control. EEG mostró espigas y ondas agudas nico-clónica generalizada con fiebre los 13 años 2. tónico clónica bilaterales independientes. En la RMN observamos hallazgos focal con generalización secundaria, con fiebre a los 2 años 3.
compatibles con microlisencenefalia.
ausencias desde los 14 meses 4. crisis parciales complejas de Caso 2: Paciente de 4 años de edad, sexo femenino, con un inicio a los 7 meses 5. risis focales con generalización secun- tiempo de seguimiento de 2 años, microcefalia severa al naci- daria sin y con fiebre desde los 2 años 6. tónico clónico gene- miento, retraso en la adquisición de pautas motoras, ralizada a los 14 años. Cuatro pacientes requirieron medicación deambulación a los 4 años. Actualmente microcefalia, hipotonía anticonvulsivante. El EEG interictal detectó alteraciones en 3 generalizada, retardo mental. RMI: micolisencefalia. Cromosó- niños: ondas agudas bilaterales, espigas y ondas generalizadas mico: Deleción 5p (síndrome de cri du chat). No ha presentado con predominio témporo occipital izquierdo, y descargas de polipunta-onda generalizadas. La RNM fue compatible con MRH Conclusión: Los pacientes aquí presentados reunen los crite- unilateral con indemnidad del cuerpo calloso en la totalidad de rios clínicos y neuroradiológicos de microlisencefalia. Deberíamos sospechar el diagnóstico de este trastorno de la proliferación Conclusiones: La MRH con indemnidad del cuerpo calloso es neuronal en pacientes con microcefalia severa, y remarcamos la una entidad reportada dentro de contextos clínicos y necesidad de realizar RMN de cerebro en estos casos.
electrofisiológicos amplios. Consideramos necesaria la prosecu-ción de estudios para dilucidar su impacto en la población EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRI-
LES PLUS. Semprino M, Caraballo R, Kesler K, Cersósimo R,
Fejerman N.
DISTROFIA SIMPATICA REFLEJA EN NIÑOS Y ADOLESCEN-
Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan. Buenos Aires.
TES. Kesler K., Garro F., Arroyo H.A, Dussel V., Fejerman N.
Hospital Nacional de Pediatría JP Garrahan Introducción: La epilepsia generalizada con convulsiones fe- briles (CF) plus constituye un síndrome epiléptico recientemen- Objetivo: Describir las características clínicas y evolución te descripto,con heterogeinedad genética (Ch 19, 2 y 5), en el de 9 pacientes con Distrofia Simpática Refleja (D.S.R.) cual las convulsiones febriles pueden persistir más allá de los 6 Material y Método: Evaluación retrospectiva de las historias años de vida y asociarse a diferentes tipos de crisis generali- clínicas de 9 pacientes con diagnóstico de DSR, según los cri- terios de I.A.S.P; durante el período 1987-2000.
Objetivo: Analizar retrospectivamente las características elec- Resultados: 8 pacientes eran de sexo femenino.La edad, al tro-clínicas de 2 familias con este síndrome.
comienzo de los síntomas, fue de7a -15 a, (x= de 13.5 años) El Método: Se evaluaron los antecedentes personales y fami- promedio de tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas liares, semiología clínica de las crisis, hallazgos electroence- y el diagnóstico fue de 3 meses. Todos presentaron en el miem- falográficos, respuesta al tratamiento y evolución; de 13 pacien- bro afectado (3 en mano, 3 en pie, 1 en pierna, 1 en antebrazo, tes pertenecientes a estas 2 familias.
1 en todo msi); dolor continuo intenso, pseudoparálisis y percep- Resultados: En la familia 1°, 4 miembros presentaron CF ción de frialdad. Cuatro presentaron parestesias y 3 trastornos simples ( 1 de ellos asociadas a crisis tónica-clónicas genera- del sueño. Al examen: hiperalgesia 9/9, cambio de color (mo- lizadas en la adolescencia)y otros 2 tuvieron crisis afebriles tar- teado o cianótico) 7/9, edema duro localizado 5/ 9, hiperhidro- sis 5/9. En 7 de ellos se detectó probable factor desencadenante: En la Familia 2°, 3 pacientes manifestaron CF ( 2 se asociaron físico o emocional. El tiempo de seguimiento varió entre 1 mes- con CTCG y 1 con crisis atónicas); otros 4 miembros tuvieron cri- 60 meses (x = 8.5 meses). Los 4 pacientes que fueron segui- sis generalizadas sin fiebre durante la adolescencia. El examen dos por más de un año presentaron recaídas. A todos los pa- físico y el EEG intercrítico fueron siempre normales, excepto en cientes se les indicó tratamiento farmacológico, kinésico, y psico- un miembro de la familia 2° que presentó signos neurológicos lógico (cumplieron las indicaciones de kinesioterapia 4, psicote- menores y una actividad de punta-onda irregular a predominio en áreas anteriores durante la hiperventilación. La respuesta al trata- Conclusión: 1) Si bien la D.S.R es una entidad reconocida, miento anticonvulsivante y la evolución fueron favorables.
hay una marcada demora en su diagnóstico y tratamiento. 2) En Conclusión: Corroboramos el reconocimiento de este nuevo todos los pacientes hubo una mejoría de los síntomas (espon- síndrome epiléptico familiar genético, el cual debería incluirse táneo y/o con tratamiento), sin embargo un alto porcentaje tuvo en la nueva clasificación de tipos de epilepsia y sindromes epi- lépticos. Su identificación nos permite interpretar los casos fa- Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 miliares de CF que en su evolución desarrollan diferentes tipos positivo, arreflexia, sensibilidad conservada, deformidad en ma- de convulsiones afebriles generalizadas.
nos, actitud equinovara de pies y escoliosis. Ex. Complementa-rio: CPK normal; EMG: neuropatía desmielinizante sensitivo PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE EN PACIENTES EXPUES-
motora; Endoscopía: parálisis de CV derecha y paresia de CV TOS A DROGAS ANTIEPILÉPTICAS. Cersósimo R,
izquierda; RMN cerebro y medula cervical: normal; Biopsia de Sologuestua A, Monges S y Fejerman N.
nervio (ME): neuropatía desmielinizante crónica, llegandose aldiagnóstico de NHSM tipo 1 AR. A los 8 años de vida ingresa Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan. Buenos Ai- en terapia intensiva por compromiso agudo de la respiración y parálisis diafragmática requiriendo ARM. Durante la internaciónevoluciona favorablemente. Actualmente se encuentra Introducción: Se denomina porfirias a un grupo de enferme- dades hereditarias o adquiridas caracterizadas por la anormal Comentario: El compromiso de la CV y diafragmático ha sido excreción de porfirinas o sus precursores. La porfiria intermitente descripto en pacientes con NHSM tipo 2. Si bien la NHSM tipo aguda (PAI) es la forma más común. El ataque agudo de porfiria 1 puede excepcionalmente asociarse a debilidad diafragmática presenta mayor incidencia en mujeres y su edad de presenta- tardía y compromiso de otros pares craneanos, la parálisis de ción es entre los 10 y 30 años. Para un correcto diagnóstico debe CV y diafragmática con compromiso respiratorio agudo no ha- tenerse en cuenta la inespecificidad de los síntomas y signos clínicos, la identificación de los principales desencadenantes(hormonales, drogas, alimentos y cuadros infecciosos), y la bús-queda de los portadores latentes en la familia.
SÍNDROME DE ANGELMAN (SA): CARACTERÍSTICAS
Objetivo: presentar 2 pacientes con PAI diagnosticada en el ELECTROCLÍNICAS EN 35 PACIENTES. Cersósimo R,
curso evolutivo de enfermedades neurológicas de la infancia a Espeche A, Caraballo R, Cassar L, Sologuestúa A, Arroyo H, partir del hallazgo de otros familiares afectados.
Material y Método: Analizamos las historias clínicas de 2 Servicio de Neurología. Genética*. Hospital Juan P. Garrahan.
pacientes con encefalopatía crónica no evolutiva y epilepsia, que luego del diagnóstico de PAI en otros miembros de la familia,resultaron positivos al realizar la búsqueda de portadores. Eva- Introducción: El SA se caracteriza por retardo mental seve- luamos los antecedentes personales, familiares, examen ro, ausencia del lenguaje, ataxia, microcefalia y fenotipo neurológico, edad de diagnostico de la PAI y factores conductual singular en el que se destacan los brotes de risa desencadenantes. Paciente 1: sexo femenino de 15 años con inmotivada. Frecuentemente estos pacientes presentan convul- epilepsia parcial sintomática que comenzó a los 4 meses, retar- siones y alteraciones electroencefalográficas distintivas. Presen- do madurativo global y síntomas psicóticos que se manifesta- tamos 35 pacientes con SA y evaluamos las características ron en la edad escolar. La madre, abuela, y tías maternas pa- electroclínicas y curso evolutivo de la epilepsia.
decen PAI. Paciente 2: sexo femenino de 6 años con antece- Material y Métodos: Fueron revisadas las historias clínicas dentes de meningitis bacteriana a los 30 días de vida, de 35 pacientes con diagnóstico de SA y una edad media ac- cuadriparesia espástica ,retardo mental y encefalopatía epilép- tual de 6,7años. Evaluamos: sexo; historia familiar; examen tica refractaria. En la evolución presentó aumento del número neurológico; edad de inicio y semiología de las crisis epilépti- de crisis con LMTG y el agregado de otras DAE. Su madre y cas; características electroencefalográficas, tipo de epilepsia de acuerdo a la Clasificación Intenacional de epilepsias y síndromes Conclusión: Las PAI son enfermedades de baja incidencia en epilépticos; y finalmente la respuesta al tratamiento. En todos la edad pediátrica y con síntomas inespecíficos, sin embargo los casos se investigaron: cariotipo, FISH y test de metilación deberían ser sospechadas en pacientes epilépticos que presen- tan empeoramiento de las crisis con efectos colaterales seve- Resultados: 18 varones y 17 mujeres con un tiempo prome- ros y de difícil interpretación luego de la administración de DAE dio de seguimiento de 4 años. Tres hermanos de una familia y o en niños con diagnóstico de psicosis. Ante estas reacciones 2 de otra fueron registrados. La epilepsia se diagnosticó en 25 atípicas es fundamental interrogar sobre antecedentes familia- casos, con una mediana para la edad de inicio de 1.6 años (R: res compatibles con el diagnóstico de porfirias.
4m- 7a ). Los síndromes epilépticos fueron: epilepsia mioclónicaen 13, epilepsia parcial sintomática en 7, síndrome de West que PARÁLISIS DIAFRAGMÁTICA Y DE CUERDAS VOCALES EN
evolucionaron a síndrome de Lennox-Gastaut en 3, epilepsia UNA NIÑA CON NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO
generalizada sintomática en 2. La actividad electroencefa- MOTORA (NHSM) TIPO 1 AR (UNA RARA COMPLICACIÓN
lográfica basal fue: ondas lentas hipervoltadas con o sin espi- NO PREVIAMENTE REPORTADA). Especha A., Cassar L.,
gas intercaladas de localización posterior en 15, anterior en 6, difusas en 10; y normal en 4 casos. EEG intercrítico mostróparoxísmos generalizados de PPO y PO en 13, espigas unilate- Servicio de Neurología, A. Patológica*. Hospital Nacional de rales en 8, hipsarritmia en 3, actividad de ritmos rápidos gene- ralizada y PO lenta en 2. Siete pacientes presentaron statusmioclónico en su evolución.
Introducción: La NHSM Tipo 1 AR integra un amplio grupo Conclusión: El 71.4% de los pacientes con SA tuvieron cri- de polineuropatías hereditarias, de inicio en la infancia. Su cua- sis epilépticas; la epilepsia mioclónica sintomática fue el síndro- dro evolutivo es en general homogéneo, con debilidad progresi- me epiléptico más frecuente y la actividad de OL hipervoltadas va. El compromiso de pares craneales ha sido raramente con o sin espigas intercaladas en cuadrantes posteriores fue el ritmo electroencefalográfico basal característico. Status Objetivo: Presentar un paciente con NHSM tipo 1 AR que en mioclónico fue observado en el 20% de los casos. el curso de su evolución asoció compromiso de cuerdas voca-les (CV) y posteriormente en forma aguda, parálisisdiafragmática que requirió internación en terapia intensiva, con ESPECTRO DE SÍNDROMES ASOCIADOS A POLIMICRO-
asistencia respiratoria mecánica (ARM).
GIRIA BILATERAL. Cersósimo R, Caraballo R, Espeche A,
Caso Clínico: Niña de 8a10m, sin antecedentes perinatales ni familiares de significación, que cumplió sus pautas motoras Servicio de Neurología. Hospital Juan P. Garrahan. Buenos dentro de límites normales. Desde los 2 años los padres obser- van deterioro progresivo de la marcha. A los 5 años de vidaconcurrió a nuestra consulta presentando estridor inspiratorio, Presentamos 22 niños con diagnóstico neurorradiológico de hipotonía, debilidad e hipotrofia muscular generalizada a predo- PMG bilateral simétrica y evaluamos las características clínicas, minio distal, temblor en reposo, marcha en stepagge, Gowers neurorradiológicas, EEG y evolutivas. Material y Métodos: Gru- po I: pacientes con PMG perisilviana, GrupoII: pacientes con fue un buen indicador de pronóstico a largo plazo, el que final- PMG posterior y Grupo III: pacientes con PMG frontal.
mente estuvo relacionado a la patología de base.
Resultados: Grupo I: 17 pacientes con dispraxia oro-linguo- faringo masticatoria, 15 RM y 11 signos piramidales. 9 tuvieron CONDUCTA ADAPTATIVA EN NIÑOS CON BAJA VISIÓN SE-
epilepsia con una mediana para la edad de inicio de 9 años. Se GÚN SU INSERCIÓN ESCOLAR. Olivera L.; Cuevas M.;
registraron crisis parciales motoras en 6, crisis parciales com- plejas 1, espasmos infantiles 1 y crisis motoras generalizadas1. EEG intercrítico espigas bilaterales en 2, espigas unilatera- Hospital de Pediatría GARRAHAN -Servicio de Clínicas les 2 e hipsarritmia 1. EEG normal en 12 casos. Ocho pacien- Interdisciplinarias - C. De Los Pozos 1881 Cap. Fed.
tes están libres de crisis y uno presenta crisis aisladas. No re- El aprendizaje es un proceso complejo e interactivo, involucra gistramos casos familiares. GrupoII: 3 pacientes con retraso competencia intelectual, madurez social y desarrollo emocional severo del lenguaje, RM, signos piramidales y epilepsia con una mediana para la edad de inicio de 18 meses. Las crisis epilépti- Objetivo: Comparar la conducta adaptativa en niños con baja cas fueron: parciales motoras 1; mioclónico atónicas 1; parcia- visión, matriculados en escuela común con y sin Plan de Inte- les motoras, ausencias atípicas y mioclonías negativas en otro.
EEG intercrítico mostró actividad theta bilateral en 1, paroxis- Muestra: I) 9 niños matriculados en escuela común y espe- mos generalizados de PPO 1, Espigas occipitales izquierdas en cial con Plan de Integración y II) 9 niños matriculados solo en vigilia y espigas bilaterales de alta frecuencia durante el sueño escuela común. Evaluados en el Servicio desde marzo de 1999 en otro. Dos pacientes tienen epilepsia de difícil control y el otro hasta diciembre de 2000. Criterios de Inclusión: C.I. > 80. Vi- se encuentra libre de crisis. Grupo III: 2 pacientes con sión < 3/10 cc en el mejor ojo. Edad escolar. Método: Se utili- cuadriparesia espástica, retraso severo del lenguaje y RM. Una zó: WISC III - Vineland - Escala Graffar nivel social- paciente con edad actual de 2 años comenzó a los 4 meses Resultados: Grupo I: una media de C.I.V.:102. Edad C. pro- con crisis parciales complejas y mioclónico-atónicas plu- medio: 8a 8m. Vineland: Comunicación: 8a. Habilidades Diarias: ricotidianas, y refractarias a DAE. Los EEG resultaron norma- 8a.5m Socialización: 8a.3m. Los niños no integrados arrojaron les. La otra paciente no presenta crisis y EEG es normal.
una media de C.I.V. 96. Edad C.: 7a 2 m. Vineland: Com.: 5a Conclusión: El síndrome perisilviano bilateral congénito fue 9m. Habilidades Diarias: 4a 8m. Socialización: 4a 2m. Conclu- el cuadro más frecuente asociado a PMG bilateral en este estu- siones: Según datos obtenidos puede inferirse la incidencia de dio. Hemos reconocido las otras dos variantes descriptas, una los Planes de Integración en la conducta adaptativa de niños frontal y otra parieto-occipital, que amplían el espectro de este en edad escolar, En aquellos que se encuentran bajo este régi- trastorno del desarrollo cortical, y que deberíamos diagnosticar men, la escala Vineland se vio levemente descendida. En ni- mucho más frecuentemente en niños con trastornos motores, ños que no se encuentran bajo Plan de Integración, la escala Vineland se vio significativamente descendida en todos sus do-minios, viéndose mas afectado el de Socialización, 3 años por PARÁLISIS RECURRENCIAL CONGÉNITA: EVALUACIÓN
NEONATAL Y SEGUIMIENTO. #Rodríguez E., ÄNieto M.,
ÄTiscornia C, #Waisburg H.
PACIENTES EPILÉPTICOS: DETECCIÓN DE ALTERACIONES
Servicios de #Clínicas Interdisciplinarias y Ä Endoscopía. Hos- DEL PERFIL LIPIDICO. Rodríguez, M; Caracotche, L; D'Elia,
A.Servicio de Pediatría HZGA N:López de Lanus.
Objetivos: Evaluar etiología de la Parálisis Recurrencial Con- O'Higgins 1333 Lanus (1824). E- Mail mtrodi@intramed.net.ar.
génita (PRC) en nuestra población de recién nacidos. Estable-cer cual sería el plan de estudios adecuado durante el período Introducción: La hipercolesterolemia es uno de los factores neonatal. Tratar de establecer cuales serían los marcadores de riesgo de la enfermedad cardiovascular;se ha descrito que los niños tratados con DAES presentan modificaciones en los Método: Retrospectivamente se revisaron las Historias Clí- nicas de 17 Recién Nacidos de Término (RNT) en los que se Objetivos: Determinar la frecuencia de HC secundarias en diagnosticó PRC durante el período neonatal y que fueron ad- pacientes tratados con DAES en forma prolongada.
mitidos a Neonatología y Endoscopía durante el período com- Material y métodos: Se estudiaron 43 pacientes ( 25 muje- prendido entre el 01/01/98 y 31/12/2000. El diagnóstico de PR res y 18 varones) cuyas edades al momento del estudio oscila- fue realizado mediante Fibrorinolaringoscopía (FRL). Se consi- ban entre 2 a 18 años. Se excluyeron aquellos que tenían an- deraron los datos perinatales, enfermedades y complicaciones tecedentes familiares de primer grado de HC, sospecha de pa- sistémicas, exámenes clínico-neurológicos, y los estudios reali- tología que curse con HC,o aquellos tratados con fármacos zados: Ecografía, TAC, RNM cerebrales. También se obtuvie- ron los datos del seguimiento clínico-neurológico y endoscópico Se analizaron las siguientes variables: edad, sexo, colesterol total, HDL colesterol, LDL colesterol, triglicéridos. Se utilizo el Resultados: En 5 pacientes no se encontró causa ni otras metodo enzimatico ABBOTT. El análisis de los datos de labora- anormalidades, en 3:antecedentes de distocia de parto, 1 :se- torio se realizo con las pautas del National Colesterol Program vera Encefalopatía hipóxico-isquémica, 1: Mielomeningocele con para niños y adolescentes y el consenso en prevención Chiari, 1: síndrome de Moebius, 3: displasia cortical, 3 con anor- cardiovascular de la FAC 1999. El análisis estadístico se reali- malidades sistémicas (Miocardiopatía; Gastrosquisis; Altera- zo con el método Epi info versión 5.
ción Cromosómica). 12 pacientes tuvieron ecografías, 7: anor- Resultados: Se observo que la X para edad fue de 8,85 años.
males, 10 tuvieron TAC, 6: anormales. 5 tuvieron RNM, 3: anor- De acuerdo a los criterios mencionados el 51,16 % presento males. 10 pacientes requirieron traqueostomía. De los 17 pacien- CT deseable ( < de 170 mg/dl ) el 25,58% CT en limite alto ( tes, 2 murieron, 9 evolucionan favorablemente y 6 con retraso.
170 a 199 mg/dl ) con una X de 183mg/dl, el 23,25% con CT Conclusiones: La presencia de estridor desde el nacimiento elevado( >200mg/dl ) con una X de 225,4 mg/dl, el 30,2% pre- y /o fallas para extubar un RNT debe hacer sospechar PRC, el sento LDL colesterol elevado (> 130mg/dl) con una media de diagnóstico debe confirmarse mediante FRL. Los antecedentes 137,6mg/dl, de los pacientes que presentaron CT en limite alto y el examen físico orientan sobre la posible causa. En todos los pacientes debería realizarse ecografía cerebral y de acuerdo a Conclusión: De la población estudiada el 48,7 % presenta- su resultado más los datos clínicos realizar TAC o RNM. El exa- ron valores superiores a los deseables de CT, por lo que es de men clínico - neurológico, especialmente cuando fue anormal, importancia la pesquisa de HC en pacientes tratados con DAES.
Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 LIVEDO RETICULARIS CONGÉNITO Y HEMIPLEJÍA ALTER-
vestigación que solo muy recientemente comienza a desarrollar- NANTE: UNA RARA PERO TRATABLE VAS-CULOPATÍA. Arro-
Objetivos: Una pequeña serie de cuatro pacientes con espe- cíficos trastornos de la lectoescritura fueron comparados con un Hospital Nacional de Pediatría JP Garraham, Buenos Aires, grupo de pacientes control con similares características etarias (edad, dominancia, nivel sociocultural.
Metodología: Durante varios registros de vigilia de los pacien- Objetivo: Presentar una paciente con este raro síndrome, con tes, se promedio una muestra suficiente de segmentos (epochs) en reposo psicovigil y durante la activación de la lectura y el cal- Caso clínico: Niña que a partir de los 5años y durante 4 culo, estableciendo comparaciones cruzadas hemisféricas indi- meses presentó tres episodios de hemiparesia derecha, afasia, seguidos o precedidos de convulsiones parciales homolaterales Resultados: Una diferencia intra hemisférica no significativa y dos episodios similares pero del hemicuerpo izquierdo. Desde fue encontrada en pacientes con los trastornos aludidos, dife- el nacimiento presentaba un peculiar reticulado en la piel de los rencias que si fueron significativas en los controles normales.
miembros que empeoraba con el frío o fiebre. El examen físico Conclusiones: La ausencia de diferencias significativas intra luego del último episodio (5a7m) mostraba a una niña seriamente individuales en los pacientes con dificultades en la lectoescritura comprometida con escasa atención visual, risa inmotivada, se- parece confirmar la deficiente especialización funcional de la vero compromiso mixto del lenguaje, doble hemiparesia espás- matriz cognitiva y refuerza la necesidad de estudiar muestras tica con mayor compromiso izquierdo. Un marcado livedo mas numerosas para obtener datos concluyentes.
reticularis se observaba en las extremidades a predomino demanos. Numerosas investigaciones que incluyeron estudiosvirológicos de coagulación y trombofilia, colagenograma, ASOCIACIÓN ENTRE SÍNDROME DE DOWN Y SÍNDROME DE
aminoácidos en sangre y orina, CPK, ac. láctico, LCR (citoquí- West -SEGUIMIENTO CLÍNICO Y CARACTERÍSTICAS EVO-
mico y electroforesis), evaluación cardiológica y oftalmológica LUTIVAS DIFERENCIALES. Ibarra L - Martino G H - Santanni
RMN: extensas lesiones corticales bihemisféricas hipointen- Unidad de Neurología, Hospital Pedro de Elizalde, Av Montes sas en T1 e hiperintensas en T2 en distintas etapas de evolu- ción. Arteriografia digital: oclusión de ambos sifones carotídeosen segmentos supraclinoideos con imagen seudo moyamoya.
Objetivos: Presentar la esporádica asociación entre síndro- Biopsia de piel: dermis con vasos de pequeño calibre dilatados sin trombos ni signos de vasculitis. No hubo respuesta a diver- Metodología: Cuatro pacientes portadores de Síndrome de sos tratamientos: aciclovir, dexametasona, anticonvulsivantes, Down que presentaron una hipsarritmia en el EEG y clínica de flunarizina y nifedipina A partir del último episodio recibió espasmos infantiles fueron evaluados, medicados y controlados propanolol con buena evolución en los últimos 5 años.
con estudios de neuroimagen, EEGs y laboratorio.
Conclusión: Una vasculopatía congénita y generalizada se- Resultados: La evolución de los espasmos infantiles presentó ría la explicación mas probable de lo síntomas neurocutaneos una severidad intermedia entre los casos sintomáticos e de la paciente. Si bien la respuesta al propanolol pudo ser ca- sual, un mejor conocimiento de la fisiología del endotelio y otros Conclusiones: Creemos que la aparición de un síndrome de componentes de los vasos podría justificar esta respuesta te- West en pacientes portadores de síndrome de Down debe recordarse, así como su relativamente diferente evolución delresto de los pacientes.
TOPIRAMATO EN TERAPIA ANTICONVULSIVA ADITIVA. Pu-
jadas C, Martino G H, Vizzo R, Martino R H.
INCIDENCIA DE LAS CONVULSIONES EN LA MADUREZ EN
LA INTEGRACIÓN VISOMOTORA. Di Fresco, C.
Unidad de Neurología, Hospital Pedro de Elizalde. Av Montesde Oca 40, Capital Federal.
Hospital Materno-Infantil "Dr. Humberto Notti" Objetivos: El uso de topiramato (TPM) en terapia anticon- Objetivos: Observar la actuación de niños de edad escolar vulsiva aditiva es muy reciente. Traemos a consideración una que en algún momento de su infancia hubiesen sufrido convul- serie de pacientes con epilepsia refractaria.
siones en el Test Guestáltico Visomotor y comparar el rendi- Metodología: Una serie de 12 pacientes con criterios para epi- miento alcanzado con los patrones esperables en cada nivel de lepsia refractaria fueron incluidos en forma consecutiva en el es- tudio. Se administró TPM como terapia aditiva a dosis habitua- Método: Se aplicó el Test Guestáltico Visomotor de L. Bender les, realizándose seguimientos cruzados para categorizar el gra- según la adaptación para niños realizada por E. Koppitz. Los resultados fueron analizados mediante las normas regionales Resultados: Un porcentaje mayoritario de pacientes mostró argentinas elaboradas por Ana María Casullo.
una disminución poco significativa a significativa del número de Muestra: El grupo estudiado está compuesto por 110 niños crisis. La incidencia de efectos adversos fue baja.
de 5 a 12 años; 58 de sexo masculino y 42 femenino. Todos Conclusiones: Los resultados de este trabajo deben validarse cursan la escolaridad Primaria en establecimientos estatales de con series más significativas. Sin embargo, puede afirmarse que Mendoza. El mayor porcentaje de niños (más del 80%) padece el TPM resulta una alternativa como terapia aditiva en pacien- crisis convulsivas generalizadas. El 44% de ellos ha comenza- do con crisis convulsivas desde el primer año de vida, el 33%entre los 13 y los 60 meses y el 23% las ha padecido despuésde los cinco años.
CUANTIFICACIÓN DE LA COHERENCIA BIOELÉCTRICA EN
Resultados: El mayor porcentaje de ellos (el 64%) ha alcan- PACIENTES CON TRASTORNOS EN LA LECTOESCRITURA.
zado un nivel en la integración visomotora inferior al esperable para la edad cronológica obteniendo clasificaciones "Inferior al Universidad Nacional de Luján. Provincia de Buenos Aires; Término Medio" o "Deficiente" en la prueba aplicada.
Hospital de Pediatría Pedro de Elizalde, Capital Federal.
Conclusiones: Los accesos convulsivos sufridos en los pri- meros años de vida incidirían en el tiempo de maduración Introducción: El estudio de la coherencia bioeléctrica y sus neuromotriz, lentificando el nivel de integración visomotora al- cambios en pacientes con dificultades en la actividad cognitiva, canzado en cada edad lo que ocasionaría fallas y retrasos en el especialmente la lectoescritura y el calculo es un campo de in- HALLAZGOS POLISOMNOGRAFICOS EN NIÑOS CON TRAS-
EXPERIENCIA EN EL TRATAMIENTO DEL A.D.D. CON
TORNOS COGNITIVOS Y CONDUCTUALES. Menzano, Enri-
MODAFINILO (ESTUDIO PRELIMINAR). Pujadas C.; Santanni
C.; Baztarrica L.; Martino G.; Martino R.
Serv. de Neurología Infantil. Departamento de Pediatria. Htal.
Htal. de Pediatría Pedro de Elizalde Ex Casa Cuna. Montes Dentro de los trastornos del neurodesarrollo se han podido Objetivo: el objetivo del presente trabajo es probar la efecti- delinear en forma cada vez mas clara diferentes fenotipos vidad de una nueva medicación en el tratamiento de los niños conductuales y los mecanismos neurocognitivos subyacentes.
con trastornos de atención sin hiperactividad.
Sin embargo, no ha sido tan nítida la relación entre ellos y sus Material y Métodos: fueron tomados 26 pacientes de ambos mecanismos patofisiologicos y/o etiologicos.
sexos que concurrieron al consultorio vespertino del servicio de Entre otros hallazgos durante la anamnesis, se relatan muy frecuentemente trastornos del sueño; no existiendo consenso Se evaluó la presencia de A.D.D. teniendo en cuenta los cri- sin son causa, consecuencia o una simple asociación entre los terios del D.S.M. descartando la presencia de otra patología mismos. Estos trastornos pueden ser clasificados tanto cómo orgánica con examen clínico y estudios.
inespecíficos por ej: alteración en su arquitectura ó específicos Se realizo un cuestionario dirigido a padres y maestros para por ej: Síndrome de piernas inquietas.
evidenciar los efectos pre e intratratamiento.
En la presente comunicación se describen cinco pacientes Se medico con 100 Mg de modafinilo por día en dosis única de una serie más extensa en estudio prospectivo, en la cual matinal y se controlo a los pacientes con una periodicidad de mostramos diferentes tipos de trastornos del sueño y su sintomatología cognitiva-conductual asociada.
Resultados: se comprobó en 24 de los 26 pacientes un ren- Caso 1- t.s. 13 años: forma de presentación clínica: trastor- dimiento escolar incrementado con respecto al inicio del trata- no déficit atención sin hiperactividad. Hallazgo polisomnografico: miento sin evidenciar efectos colaterales ni adversos. Los pa- movimientos periódicos de piernas con alteración de la arquitec- dres evidenciaron una mejoría significativa en las capacidades tura. Caso 2-l.l. 12 años: forma de presentación clínica: trastor- de respuestas cognitivas de sus hijos.
no déficit de atención con hiperactividad e impulsividad. Hallaz- Los 2 pacientes que fracasaron tampoco tuvieron éxitos con go polisomnografico: movimientos periódicos de piernas con al- teración de la arquitectura del sueño. Caso 3 m.g. 4 años: for- Conclusiones: si bien la casuística es pequeña nuestra pri- ma de presentación clínica trastorno generalizado del desarro- mera experiencia con dicha medicación demostró que esta me- llo no especificado. Hallazgo polisomnografico: síndrome de pier- dicación es altamente utilizable para mejorar los perfiles nas inquietas. Caso 4 g.a. 9 años forma de presentación clinica: cognitivos dentro de esta patología. Esperamos en una segun- trastorno especifico de aprendizaje. Hallazgo polisomnografico: da etapa realizar una prueba randomizada en lo posible a doble trastorno de la arquitectura del sueño.
ciego para certificar nuestros hallazgos.
Mostraremos en el caso 1 video-polisomnografia que ilustran los hallazgos y en el resto las psg. En dos niños con seguimiento PERCEPCION Y ACTITUDES DE LOS DOCENTES DE ESCUE-
de mas de 2 años la mejoría de los síntomas psg se relaciona- LA DE ENSEÑANZA COMUN ACERCA DE EPILEPSIA. Bulacio
ron con mejoras cognitivas y conductuales.
J.C., Sfaello M.E., Ceballos A., Sfaello Z.M.
Estos resultados preliminares suponen una relación cau- sal entre algunos aspectos clínicos y su correlato psg. cree- Centro de Estudio y Tratamiento de Epilepsia y Sueño. Uni- mos interesante discutir la participación las vias dopaminér- versidad Católica de Córdoba. Argentina.
gicas y sus posibles anormalidades en relación a ambos La epilepsia es una enfermedad frecuente entre escolares con una prevalencia del 4-5 por 1000. Estudios preliminares handemostrado un bajo nivel de información en los docentes en EPILEPSIA Y DESARROLLO DEL LENGUAJE. Boullon, M.;
enfermedades crónicas tales como asma (Bevis et.al 1990) y Servicio de Clinicas interdisciplinarias, Hospital de Pediatria.
Objetivos: estimar el conocimiento general de los docentes de escuelas de enseñanza común sobre epilepsia. Conocer suexperiencia con respecto a la epilepsia en escolares. Conocer Objetivos: determinar niveles de evolución ligüística y de su opinión respecto a problemas de aprendizaje y lugar más con- funciones ejecutivas en una población de niños con sinto- veniente de educación para niños epilépticos. Evaluar el proce- matología epiléptica, derivados a nuestro servicio.
der de los maestros durante las convulsiones.
Población: niños y niñas (n = 20) de edades entre 30m y 5 Material y métodos: Realizamos una encuesta en la ciudad a 11m ( grupo a: 30 a 48 m; grupo b: 49 a 60m; grupo c + 61m).
de Córdoba, en una población de 106 maestras. Se aplicó un Métodos: escalas mc carthy; test del lenguaje oral; tests de cuestionario estructurado autoadministrado de 42 items. Las pre- vocabulario gardner; test de beery; subescalas del itpa.
guntas fueron de la variedad verdadero/si, falso/no y no sabe.
Resultados: grupo a: ausencia de lenguaje 45%; retrasos Resultados: Conocimiento General: el número de respuestas comprensivo-expresivos 45%; sin retraso 10%. - funciones eje- correctas vario desde el 88% para la pregunta #2 (no todos los cutivas 70% afectadas. Grupo b: ausencia de lenguaje 9.2%; niños que tienen convulsiones tienen epilepsia) al 26% para la retrasos comprensivo -expresivos 60%; retraso expresivo pregunta #9 ( el examen solicitado con más frecuencia para diag- 30.8%. Funciones ejecutivas 54% afectadas. Grupo c: ausen- nosticar epilepsia se llama EEG). Un porcentaje bajo ha presen- cia de lenguaje 16%; retrasos comprensivo-expresivos 16%; ciado convulsiones, ha asistido a cursos o leído sobre epilep- retrasos fonológico-gramatical 68%. Funciones ejecutivas 66% sia. De la misma manera pocos han enseñado a niños con epi- lepsia o tienen familiares o amigos con epilepsia. Epilepsia y En- Conclusiones: los hallazgos conforman un perfil lingüístico señanza: 54% de los docentes no consideraron que los niños de riesgo y un sustrato neuropsicológico deficitario. Acorde con con epilepsia tuvieran problemas de aprendizaje y el 24% pen- bibliografía internacional la relación epilepsia-lenguaje no guar- só que no todos los niños con epilepsia deberían ser educados da vínculo causal. Sin embargo, el lenguaje aparece como uno en escuelas comunes. Manejo de las convulsiones: el 82% lla- de los procesos más afectados. Dada la importancia del desa- maría al servicio de emergencia inmediatamente.
rrollo verbal para la vida social y escolar de los niños, se plan- Conclusiones: Los conocimientos generales sobre la epilep- tea la necesidad de la evaluación neurolingüística como forma sia son aceptables en una minoria. Pocos ha enseñado a niños preventiva de detección, diagnóstico y orientación terapéutica de con epilepsia. La mitad de los docentes no creen que tengan niños con síndromes epilépticos tempranos.
incovenientes para su aprendizaje, sin embargo la cuarta parte Revista Neurológica Argentina - Volumen 26 - Nº 4, 2001 piensa que no deben educarse en escuelas comunes. El mane- SÍNDROME CEREBRO-OCULO-HEPÁTICO: UN NUEVO FENO-
jo de las crisis se realiza en base a experiencias personales más TIPO ASOCIADO A LA DEPLECION DEL ADN MITOCONDRIAL
(ADNmt). García Alvarez M1, Chamoles N2,Cayssials A3, Vu T4,
Massaro M1,DiMauro S4
PLASTICIDAD CEREBRAL. Dra. Patiño E. Dr. Escalera J. Lic.
Sfaello E., Lic. Tonnelier M., Lic. Maldonado A., Prof. Rovezzi FLENI, Buenos Aires, Argentina, 2FESEN, Buenos Aires, Ar- G., Lic. Actis Alesina F., Dr. Sfaello Z.
gentina, 3Hospital Italiano, Buenos Aires, Argentina, 4Collegeof Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, CETES. Instituto de Neurología Infanto - Juvenil. Av. Veles Sarfield 562.
Dto. De Neuropediatría Universidad Católica de Córdoba. Cór- Objetivos: La depleción del ADNmt representa un ejemplo de alteración en la comunicación núcleo-mitocondria y se encuen-tra caracterizado por un defecto cuantitativo del ADNmt. Diver- Objetivo: Presentación de un caso de Encefalopatía sos fenotipos clínicos han sido asociados a este trastorno. Pre- Multiquística secundaria a presunta plaquetopenia isoinmune con sentamos un caso familiar de un síndrome cerebro-oculo-hepá- evolución atípica neurológica-neuropsicológica.
tico de inicio neonatal y severa depleción de ADNmt en hígado.
Método: H.C: R.N.T. cuarta gesta, cuarta para. APGAR 6-8.
Material y Métodos: (1) Casos Clínicos 1 y 2: Ambos herma- Al nacer es internado en UTI neonatal por presentar petequias nos (1 varón) desarrollaron hepatopatía en el período neonatal diseminadas, ictericia, esplenomegalia de 4cm., hepatomegalia asociada a mal progreso de peso, hipotonía global y movimien- leve, macrocefalia con fontanela amplia y tensa. Laboratorio: tos oculares anormales con ausencia de fijación y/o seguimien- plaquetopenia, hiperbilirrubinemia, hemocultivo, urocultivo y to ocular. El estudio metabólico mostró acidosis láctica. (2) Es- serología negativos. Examen oftalmológico: hemorragias tudios Moleculares: ADN total fue aislado de hígado y sometido retinianas. Ecografía cerebral: grandes imágenes de apariencia quística en ambos hemisferios cerebrales.
Resultados: Ambos pacientes presentaron deficiencia cuan- Para el seguimiento de la evolución se realizaron: estudios titativa severa del ADNmt (porcentaje de ADNmt deplecionado por imágenes (TAC y RMN de cerebro), exámenes: clínico pediátrico, de laboratorio, neurológico, EEG, neuropsicológico, Conclusiones: Diversos fenotipos clínicos han sido recono- neuroftalmológico y neurokinésico.
cidos en pacientes portadores de depleción severa del ADNmt Resultados: El examen clínico neurológico-neuropsicológico incluyendo miopatías, cardiomiopatías, encefalopatías y lesiones muestra una evolución atípica dada la magnitud de las lesiones de asta anterior. La asociación de hepatopatía progresiva y movimientos oculares anormales no ha sido reportado hasta el Conclusiones: La evolución observada muestra a la plastici- momento en pacientes portadores de un defecto cuantitativo en dad cerebral como posible responsable de la evolución de este el ADN mt. Su reconocimiento en forma temprana permitirá efec- tuar una biopsia hepática para aislamiento de material genéticocomo única forma de confirmar diagnóstico.
DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE AMINAS BIOGENAS:
UNA CAUSA DE ENCEFALOPATIA EVOLUTIVA FAMILIAR.
DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA TIPO
García Alvarez M(1), Waisburg H, Hyland K2,Massaro M1 1(GLUT-1): UNA CAUSA DE EPILEPSIA REFRACTARIA.
1FLENI, Buenos Aires, Argentina, 2Baylor University Medical García Alvarez M1, Pociecha J1, Chamoles N2, Ho Y3, De Vivo Center, Institute of Metabolic Diseases, Dallas, Texas, USA Objetivos: Las catecolaminas (dopamina, norepinefrina y 1FLENI, Buenos Aires, Argentina, 2FESEN, Buenos Aires, Ar- epinefrina) con la serotonina son los principales neurotrans-

Source: http://www.elistas.net/lista/epilepsia/ficheros/1/verFichero/35/RNARG%20Neurologia%20infantil%202001.pdf